Синдром Ангельмана - генетичне та неврологічне захворювання, яке характеризується судомами, роз’єднаними рухами, інтелектуальною відсталістю, відсутністю мови та надмірним сміхом. Діти з цим синдромом мають великий рот, язик і щелепу, маленький лоб, зазвичай біляві і мають блакитні очі.
Причини синдрому Ангельмана генетичні і пов’язані з відсутністю або мутацією хромосоми 15, успадкованої від матері. Цей синдром не може вилікувати, однак існують методи лікування, які допомагають зменшити симптоми і поліпшити якість життя людей із захворюваннями.
Симптоми синдрому Ангельмана
Симптоми синдрому Ангельмана можна побачити на першому році життя через затримку рухового та інтелектуального розвитку. Таким чином, основними симптомами цього захворювання є:
- Серйозна розумова відсталість;
- Відсутність мови, відсутність або зменшення вживання слів;
- Часті судоми;
- Часті епізоди сміху;
- Труднощі з початком повзати, сидіти і ходити;
- Невміння координувати рухи або тремтливий рух кінцівок;
- Мікроцефалія;
- Гіперактивність і неуважність;
- Порушення сну;
- Підвищена чутливість до тепла;
- Залучення та захоплення водою;
- Косоокість;
- Щелепа та язик стирчать;
- Часті слини.
Крім того, діти з синдромом Ангельмана мають типові риси обличчя, такі як великий рот, маленький лоб, широко розставлені зуби, видно підборіддя, тонка верхня губа та світліше око.
Діти з цим синдромом також схильні спонтанно і постійно сміятися і, водночас, потискують їм руки, що також трапляється, наприклад, під час хвилювання.
Як проходить діагностика
Діагноз синдрому Ангельмана ставить педіатр або лікар загальної практики, спостерігаючи за ознаками та симптомами, що пред'являються людиною, такими як важка розумова відсталість, некоординовані рухи, судоми та щасливий вигляд обличчя.
Крім того, лікар рекомендує провести деякі тести для підтвердження діагнозу, такі як електроенцефалограма та генетичні тести, які проводяться з метою виявлення мутації. Дізнайтеся, як проводиться генетичний тест на синдром Ангельмана.
Як проводиться лікування
Лікування синдрому Ангельмана складається з поєднання терапії та ліків. Методи лікування включають:
- Фізіотерапія: техніка стимулює суглоби та запобігає скутість, характерний симптом захворювання;
- Трудова терапія: Ця терапія допомагає людям із синдромом розвивати свою автономність у повсякденних ситуаціях, включаючи такі дії, як одягання, чищення зубів та розчісування волосся;
- Логопедія: Використання цієї терапії є дуже частим, оскільки люди з синдромом Ангельмана мають дуже погіршений аспект спілкування, і терапія допомагає в розвитку мови;
- Гідротерапія: заходи, що проводяться у воді, що тонізують м’язи та розслабляють людей, зменшуючи симптоми гіперактивності, розладів сну та дефіциту уваги;
- Музична терапія: терапія, яка використовує музику як терапевтичний засіб, забезпечує людям зменшення тривоги та гіперактивності;
- Іпотерапія: це терапія, яка використовує коней і забезпечує хворих на синдром Ангельмана, щоб привести м’язи в тонус, поліпшити рівновагу та рухову координацію.
Синдром Ангельмана - це генетичне захворювання, яке не може вилікувати, але його симптоми можна пом’якшити за допомогою вищезазначених методів лікування та за допомогою таких засобів, як Риталін, який діє, зменшуючи збудження пацієнтів із цим синдромом.
Чи була ця інформація корисною?
так ні
Ваша думка важлива! Напишіть тут, як ми можемо покращити наш текст:
Які-небудь питання? Клацніть тут, щоб отримати відповідь.
Електронна пошта, на яку ви хочете отримати відповідь:
Перевірте електронний лист із підтвердженням, який ми вам надіслали.
Твоє ім'я:
Причина відвідування:
--- Виберіть свою причину --- ХворобаЖити краще Допоможіть іншій людиніОтримати знання
Ви медичний працівник?
НіФізикФармацевтична Медсестра ДієтологБіомедичнийФізіотерапевтКосметичкаІнше
