хвороба-генетика

Дізнайтеся, які тести необхідні, як харчуються, навчаються, розвиваються та інші поширені запитання про людину з синдромом Дауна.

"Легкий аутизм " - вираз, який використовується для опису людини, яка має деякі зміни в спектрі аутизму, але яка може робити майже всі щоденні дії. Зрозумійте, які ознаки можуть свідчити про наявність легкого аутизму

Золота алопеція відповідає циркулярній формі випадіння волосся, яке відбувається переважно на шкірі голови. Цілком можливо, що волосся відросте на місці, доки проводиться правильне лікування під керівництвом дерматолога. Зрозуміти що

Синдром Гілберта - генетичне захворювання, яке характеризується наявністю мутації ферменту, відповідального за деградацію білірубіну, що призводить до його накопичення в крові та надає шкірі та очам жовтуватого вигляду. Зрозумійте більше про що

Лікування аутизму здатне поліпшити спілкування, концентрацію уваги та зменшити повторювані рухи, тим самим покращуючи якість життя аутиста. Педіатр пояснює основні форми лікування та способи догляду за дитиною-аутистом

Нейрофіброматоз - рідкісне захворювання, яке проявляється приблизно у віці до 15 років і викликає появу на шкірі дрібних вузликів. Зрозумійте, що таке нейрофіброматоз, чому це відбувається і як можна проводити лікування

Аутизм - це синдром, що характеризується проблемами у спілкуванні, соціалізації та поведінці, зазвичай діагностується у віці від 2 до 3 років. Краще зрозумійте, що таке аутизм, його симптоми, можливі причини та лікування

Диспраксія - це стан, який викликає труднощі у плануванні та координації рухів тіла. Це трапляється у дітей, але може вплинути і на дорослих.

Псевдогермафродитизм, також відомий як неоднозначний геніталій, - це стан, при якому дитина народжується зі статевими органами, які, очевидно, не є чоловічими чи жіночими. Подивіться, як визначити основні характеристики у хлопчиків, дівчаток

Альбінізм викликаний генетичною мутацією, яка спричиняє відсутність кольору шкіри, очей або волосся. Подивіться, що спричиняє цю хворобу та які запобіжні заходи вжити

Нейрофіброматоз не лікує, тому рекомендується спостерігати за пацієнтом та проводити щорічні обстеження для оцінки прогресування захворювання та ризику ускладнень. У деяких випадках нейрофіброматоз можна вилікувати хірургічним шляхом

Муковісцидоз у дитини можна визначити, оцінивши представлені ознаки та симптоми та результати лабораторних досліджень. Зрозумійте, як дізнатися, чи це муковісцидоз, які симптоми та як слід проводити лікування

Синдром Каллмана - рідкісне генетичне захворювання, яке характеризується затримкою статевого дозрівання та зменшенням або відсутністю запаху через дефіцит у виробництві гонадотропін-рилізинг-гормону. Подивіться, які причини та симптоми та як це робиться

Полідактилія - ​​це деформація, яка виникає, коли в руці чи стопі народжується один або кілька зайвих пальців, і її можна діагностувати, коли дитина формується під час вагітності. Це може бути викликано генетичними змінами, що передаються від батька до сина. Дізнатися більше

Дізнайтеся, які вправи можуть робити батьки вдома, щоб допомогти дитині з синдромом Дауна говорити.

Що це таке: синдром Віскотта-Олдріча - генетичне захворювання, яке порушує імунну систему, залучаючи лімфоцити Т і В та клітини крові, які допомагають контролювати кровотечу, тромбоцити. Симптоми синдрому Віскотта-Олдріча Симптоми

Черепний стеноз обличчя - це генетична зміна, яка призводить до того, що кістки голови закриваються раніше передбачуваного часу, спричиняючи деякі зміни в голові та обличчі дитини, що вимагатиме деяких операцій у дитинстві.

Міотонічна дистрофія - це генетичне захворювання, також відоме як хвороба Штейнерта, що характеризується труднощами розслаблення м’язів після скорочення. Деяким людям із цією хворобою важко послабити дверну ручку або перервати a

Синдром Патау - генетичне захворювання, яке характеризується трисомією 13-ї хромосоми, що викликає вади розвитку у дитини. Дізнайтеся більше про синдром Патау, основні характеристики, як встановлюється діагноз і як проводиться лікування

Це дуже рідкісний стан, але це може статися при будь-якій вагітності, що призводить до відсутності кінцівок та інших вад розвитку у дитини.