Хвороба Помпе є рідкісним нервово-м'язовим розладом генетичного походження, що спричиняє м'язову слабкість і може проявлятися протягом перших 12 місяців життя або пізніше у дитинстві чи підлітковому віці.
Хоча хвороба Помпе завжди характеризується м'язовим порушенням, що впливає на здатність підтримувати серцевий та респіраторний процес, симптоми значно відрізняються від пацієнта до пацієнта, особливо залежно від стадії, коли хвороба починає проявлятися.
Хвороба Помпе може бути охарактеризована як рано, так і пізно, виходячи з віку початку перших симптомів (до або після 12 місяців життя) та наявності чи відсутності серцевих проблем. Пізня форма не включає серцевих змін і, як правило, має більш повільну еволюцію, яка може з'явитися в будь-який час, починаючи з раннього дитинства до дорослого віку.
Лікування хвороби Помпе
Лікування хвороби Помпе є специфічним, і це робиться з застосуванням ферменту, який не виробляє пацієнт, ферменту альфаглікозидаду, який знижує накопичений глікоген, що запобігає еволюції м'язових пошкоджень.
Застосування ферменту здійснюється безпосередньо в вену кожні 15 днів. Доза розраховується відповідно до ваги пацієнта.
Результати будуть кращими, чим раніше ставиться діагноз і здійснюється лікування, що, природно, знижує пошкодження клітин, спричинені накопиченням глікогену, які є незворотними, і таким чином пацієнт матиме кращу якість життя.
Фізіотерапія хвороби Помпе
Фізіотерапія хвороби Помпе є важливою частиною лікування і служить для посилення та підвищення м'язової витривалості, яка повинна керуватися спеціалізованим фізіотерапевтом.
Дуже важливо, щоб комплементарне лікування з логопедом, пульмонологом, кардіологом та психологом було об'єднано в багатопрофільній команді.
Симптоми хвороби Помпе
Симптоми раннього помпезного захворювання
Симптоми раннього захворювання Помпе діагностуються у немовлят. Симптоми у цих випадках зазвичай з'являються приблизно через два місяці, і діагноз Помпе проводиться в середньому через три місяці для подання:
- Прогресивна слабкість м'язів
- Відсутність твердості в шиї
- Поганий розвиток мозку для віку
- Великий язик, який зазвичай не поміщається всередині рота
- Відсутність рефлексу
- Прогресивна дихальна недостатність з розвитком дихальної недостатності
- Часті респіраторні інфекції
- Смерть внаслідок кардіореспіраторної недостатності, як правило, до першого року життя
- Велике серце (кардіомегалія) з гіпертрофією лівого желудочка
- Складність ковтання
- Велика печінка
Симптоми хвороби пізнього Помпе
Симптоми хвороби пізнього Помпе менш агресивні, і захворювання, як правило, розвивається повільно, при важкості та діапазоні симптомів дуже різноманітна. Симптоми хвороби Помпе можуть включати:
- Прогресивна слабкість м'язів
- Нестабільна хода, цыплята
- Нижня біль у спині
- Глибокі сухожильні рефлекси зменшені
- Трудно піднятися по сходах
- Крила лопата (дуже очевидна лопатка ззаду)
- Знак Gowers (підтримка рук, щоб "піднятися" на власне тіло при зниженні)
- Затримка розвитку рухливого у дітей
- Наявність лордозу та сколіозу
- Трудно дихати зусиллям
- Респіраторна недостатність
- Апное сну
- Респіраторні інфекції
- Складність їжі та ковтання
- Збільшена печінка
- Ранкові головні болі
- Денна сонливість
Діагностика хвороби Помпе
Діагностичний огляд хвороби Помпе проводиться за допомогою біопсії м'язів і підтверджується, коли у клітинного пошкодження внаслідок накопичення глікогену в м'язовій тканині.
Характерні симптоми хвороби Помпея дають підказку, але діагноз підтверджується лише біопсією, хоча в процесі дослідження проводяться інші менш інвазивні методи діагностики.
Можна встановити діагноз дитини під час вагітності через амніоцентез. Це дослідження має проводитися у випадку з батьками, які вже мали дитину з хворобою Помпе або коли один із батьків має пізню форму захворювання. Аналіз ДНК також може бути використаний як метод підтримки при діагностиці хвороби Помпе.
Кіно, назване крайніми рішеннями, базується на справжній історії про хворобу помпе.
