Вроджений авраум Лебера, також відомий як ACL, синдром Лебера або спадкова оптична нейропатія Лебера, є рідкісним успадкованим дегенеративним захворюванням, що викликає поступові зміни в електричній активності сітківки, яка є тканиною ока, яка виявляє світло і колір, що призводить до серйозної втрати зору від народження та інших проблем з оком, таких як чутливість світла або кератоконус, наприклад.
Взагалі, дитина з цим захворюванням не відчуває погіршення симптомів чи зменшення зору протягом певного часу, але зберігає дуже обмежений рівень зору, який у багатьох випадках може виявити лише рух поблизу, люминесценції та зміни світності.
Вроджений авраум Лебера не має ліків, але спеціальні окуляри та інші адаптивні стратегії можуть бути використані для покращення бачення дитини та якості життя. Часто у людей з випадками цього захворювання в сім'ї потрібно робити генетичне консультування, перш ніж намагатися зачати.
Як лікувати і жити з хворобою
Вроджений авраоз Лебера протягом багатьох років не погіршується, тому дитина може адаптуватися до ступеня зору без особливих труднощів. Проте в деяких випадках для використання спеціальних окулярів рекомендується намагатися дещо поліпшити ступінь зору.
Навіть у випадках, коли вигляд дуже малий, може бути корисно вивчити Брайлів, вміти читати книги або, наприклад, використовувати собаку-керівнику для пересування на вулиці.
Крім того, педіатр може також рекомендувати використання комп'ютерів, адаптованих до людей з дуже слабким зору, щоб полегшити розвиток дитини та дозволити взаємодію з іншими дітьми. Цей тип пристрою особливо корисний у школі, щоб дитина могла навчатися такими ж темпами, як і його однокласники.
Основні симптоми та як їх ідентифікувати
Симптоми вродженого авраозу Лебера найчастіше зустрічаються у віці до 1 року та включають:
- Труднощі у захопленні сусідніх об'єктів;
- Ускладнення визнання знайомих обличчям, коли вони є;
- Аномальні рухи очей;
- Підвищена чутливість до світла;
- Епілепсія;
- Затримка в моторному розвитку.
Це захворювання неможливо ідентифікувати під час вагітності і не викликає змін у структурі ока. Таким чином, педіатр або офтальмолог може зробити кілька тестів для усунення інших гіпотез, які можуть викликати симптоми.
Кожного разу, коли є підозра на проблему зору у дитини, рекомендується проконсультуватися з педіатром для проведення аналізів зору, таких як electroretinography, для діагностики проблеми та ініціювання відповідного лікування.
Як хворіти
Це спадкове захворювання і тому передається від батьків до дітей. Однак, щоб це сталося, обидва батьки повинні мати гени захворювання, і не обов'язково, щоб хтось із них розвинув цю хворобу.
Таким чином, для сімей є загальні випадки захворювання протягом декількох поколінь, оскільки лише 25% передачі захворювання.
