Синдром Дауна, або трисомія 21, - це генетичне захворювання, спричинене мутацією 21-ї хромосоми, яка призводить до того, що у носія не пара, а тріо хромосом, і тому в цілому він має не 46, а 47 - хромосом.
Ця зміна хромосоми 21 призводить до того, що дитина народжується зі специфічними характеристиками, наприклад, нижня імплантація вух, підтягнуті очі та великий язик, наприклад. Дізнайтеся про інші характеристики цього синдрому.
Оскільки синдром Дауна є результатом генетичної мутації, він не може вилікуватись, і немає спеціального лікування для нього. Однак деякі методи лікування, такі як фізіотерапія, психомоторна стимуляція та логопедична терапія, важливі для стимулювання та сприяння розвитку дитини при трисомії 21.
Основні риси
Деякі характеристики пацієнтів із синдромом Дауна включають:
- Імплантація вух нижче норми;
- Великий і важкий язик;
- Очі підтягнуті;
- Затримка моторного розвитку;
- М'язова слабкість;
- Наявність лише 1 лінії в долоні;
- Помірна відсталість у середньому або середньому ступені;
- Невисокий зріст;
- Надмірна вага;
- Затримка розвитку мови.
Дитина з синдромом Дауна не завжди має всі ці характеристики, і може трапитися так, що деякі діти мають лише одну з цих характеристик, не враховуючи в цих випадках, що вони мають цю хворобу. Зрозумійте, як ставиться діагноз синдрому Дауна.
Причини синдрому Дауна
Синдром Дауна виникає внаслідок генетичної мутації, яка призводить до виникнення додаткової копії частини хромосоми 21, що призводить до змін у розвитку.
Ця мутація не є спадковою, тобто вона не передається від батька до сина, і її поява може бути пов'язана з віком батьків, але переважно матері, з більшим ризиком у жінок, які завагітніли понад 35 років віку, оскільки ймовірність генетичних змін зростає з цього віку.
Як ставиться діагноз
Діагноз цього синдрому зазвичай ставлять під час вагітності шляхом проведення деяких тестів, таких як УЗД, напівпрозора напівпрозорість, кордоцентез та амніоцентез. Дізнайтеся більше про діагностику синдрому Дауна під час вагітності.
Після народження діагноз синдрому можна підтвердити, спостерігаючи за характеристиками, представленими дитиною, та проводячи аналіз крові, в якому проводиться оцінка хромосом, щоб спостерігати наявність мутацій та наявність зайвих хромосом.
Лікування синдрому Дауна
Лікування синдрому Дауна має на меті сприяти розвитку дитини, підвищуючи якість її життя. Таким чином, для полегшення мови та прийому їжі рекомендується проводити сеанси фізіотерапії, психомоторної стимуляції та логопедії.
Немовлят із цим синдромом слід контролювати з народження та протягом усього життя, щоб регулярно оцінювати стан їх здоров’я, оскільки ця хромосомна зміна збільшує ризик розвитку серцевих та респіраторних захворювань, апное сну та змін щитовидної залози.
Крім того, дитина може мати певний тип труднощів у навчанні, але не завжди має значну розумову відсталість. Тоді ви зможете розвиватися, вчитися і навіть працювати. Тривалість життя сьогодні становить понад 40 років, і протягом цих років людям із синдромом Дауна може знадобитися спеціалізоване медичне обслуговування, яке повинно бути індивідуалізоване, а також може супроводжуватися іншими спеціальностями, наприклад, кардіологією чи ендокринологією.
Чи була ця інформація корисною?
так ні
Ваша думка важлива! Напишіть тут, як ми можемо покращити наш текст:
Які-небудь питання? Клацніть тут, щоб отримати відповідь.
Електронна пошта, на яку ви хочете отримати відповідь:
Перевірте електронний лист із підтвердженням, який ми вам надіслали.
Твоє ім'я:
Причина відвідування:
--- Виберіть свою причину --- ХворобаЖити краще Допоможіть іншій людиніОтримати знання
Ви медичний працівник?
НіФізикФармацевтична Медсестра ДієтологБіомедичнийФізіотерапевтКосметичкаІнше
