Синдром Каллмана - рідкісне генетичне захворювання, яке характеризується затримкою статевого дозрівання та зменшенням або відсутністю запаху через дефіцит вироблення гормону, що вивільняє гонадотропін.
Лікування полягає у введенні гонадотропінів та статевих гормонів і повинно проводитися якомога раніше, щоб уникнути фізичних та психологічних наслідків.
Які симптоми
Симптоми залежать від генів, які зазнають мутації, найпоширенішою є відсутність або зменшення запаху до затримки статевого дозрівання.
Однак можуть виникнути й інші симптоми, такі як дальтонізм, зміни зору, глухота, розщілина піднебіння, ниркові та неврологічні відхилення та відсутність опускання яєчок у мошонку.
Можливі причини
Синдром Каллмана виникає внаслідок мутацій в генах, що кодують білки, що відповідають за розвиток нейронів, викликаючи зміни в розвитку нюхової цибулини і, як наслідок, рівень рівнів гонадотропін-рилізинг-гормону (GnRH).
Вроджений дефіцит GnRH означає, що гормони LH і FSH не виробляються в достатній кількості, щоб стимулювати статеві органи виробляти тестостерон та естрадіол, наприклад, затримуючи статеве дозрівання. Подивіться, які тілесні зміни відбуваються в період статевого дозрівання.
Як ставиться діагноз
Дітей, які не ініціюють статевий розвиток приблизно у віці 13 років у дівчаток та 14 років у хлопчиків, або дітей, які в підлітковому віці не прогресують нормально, повинен обстежувати лікар.
Лікар повинен проаналізувати історію хвороби людини, провести фізикальний огляд та вимагати вимірювання рівня гонадотропіну в плазмі крові.
Потрібно вчасно поставити діагноз, щоб розпочати лікування замісними гормонами та запобігти фізичним та психологічним наслідкам затримки статевого дозрівання
Яке лікування
Лікування у чоловіків повинно проводитися довгостроково, із застосуванням хоріонічного гонадотропіну або тестостерону, а також у жінок із циклічним естрогеном та прогестероном.
Плодючість також можна відновити, вводячи гонадотропіни або використовуючи портативний інфузійний насос для доставки імпульсного підшкірного GnRH.
Чи була ця інформація корисною?
так ні
Ваша думка важлива! Напишіть тут, як ми можемо покращити наш текст:
Які-небудь питання? Клацніть тут, щоб отримати відповідь.
Електронна пошта, на яку ви хочете отримати відповідь:
Перевірте електронний лист із підтвердженням, який ми вам надіслали.
Твоє ім'я:
Причина відвідування:
--- Виберіть свою причину --- ХворобаЖити краще Допоможіть іншій людиніОтримати знання
Ви медичний працівник?
НіФізикФармацевтична Медсестра ДієтологБіомедичнийФізіотерапевтКосметичкаІнше
