Склерозтеоз, також відомий як гранітна кісткова хвороба, є рідкісною генетичною мутацією, що викликає надмірне зростання кісток. Ця мутація зумовлює, що кістки замість зменшення щільності протягом багатьох років стають товщі і щільнішими, стають сильнішими, ніж граніт.
Таким чином, склеростіоз запобігає розвитку захворювань кісток, таких як остеопороз, але викликає інші зміни, такі як підвищений тиск всередині черепа, який, якщо його не лікувати, може бути небезпечним для життя.
Основні симптоми
Основним ознакою склеростеозу є збільшення щільності кісткової тканини, проте є деякі симптоми, які можуть сповістити вас про хворобу, такі як:
- Приєднання двох або трьох пальців на руках;
- Зміни розміру та товщини носа;
- Перебільшений ріст кісток черепа та обличчя;
- Труднощі при переміщенні деяких м'язів обличчя;
- Нахил пальця;
- Відсутність нігтів на пальцях;
- Висота тіла більша за середню.
Оскільки це надзвичайно рідке захворювання, його діагноз складний, і тому лікар може вимагати оцінювання всіх симптомів і клінічної історії, а також проводити різні тести, такі як кісткова денсиметрія, перед тим як запропонувати діагноз склерозу.
У деяких випадках може бути замовлений генетичний тест, який буде оцінювати ДНК і можливі мутації, і може допомогти виявити зміни в гена SOST, що викликає захворювання.
Чому це відбувається
Основною причиною склерозу є мутація, яка виникає в гена SOST і знижує дію склеростину, протеїну, що відповідає за зменшення щільності кісткової тканини та збільшення протягом усього життя.
Зазвичай захворювання виникає лише тоді, коли є два змінені копії гена, але люди з однією копією також можуть мати надзвичайно сильні кістки та менший ризик захворювань кісток, таких як остеопороз або остеопенія.
Як проводиться лікування?
Лікуватися від склерозу немає, тому його лікування можна зробити лише для того, щоб полегшити деякі симптоми та деформації, які можуть виникнути внаслідок надмірного росту кісток.
Однією з найбільш часто використовуваних форм операції є хірургічне втручання, яке може допомогти розсмоктувати лицьовий нерв і відновити рух м'язів лиця, або видалити зайві кістки, щоб зменшити тиск всередині черепа, наприклад.
Таким чином, лікування завжди слід обговорювати з лікарем, щоб оцінити, чи існують небезпечні для життя або небезпечні для життя зміни, які можна виправити.
