Захворювання Німанна-Піка складається з групи дуже рідкісних генетичних синдромів, які успадковуються в межах однієї сім'ї та викликають накопичення ліпідів у деяких органах, наприклад, мозку, селезінці або печінці.
Залежно від уражених органів та симптомів хвороба Німан-Піка може бути розділена на три основні групи:
- Тип А : найважчий тип і зазвичай виникає в перші місяці життя, зменшуючи виживання до 4-5 років;
- Тип B : менш важкий тип А, що дозволяє вижити до повноліття.
- Тип C : найчастіший тип, який зазвичай виникає в дитинстві, але який може розвиватися в будь-якому віці.
До цих пір немає лікування за цим захворюванням, однак, важливо регулярно відвідувати педіатра, щоб оцінити наявність симптомів, які можна лікувати, щоб покращити якість життя дитини.
Основні симптоми
Симптоми хвороби Німанна-Піка варіюються залежно від типу захворювання та уражених органів, тому найбільш поширеними ознаками кожного типу є:
Тип А
- Набряк живота приблизно 3 або 6 місяців;
- Складність зростає і набирає вагу;
- Нормальний розумовий розвиток до перших 12 місяців, які потім погіршуються;
- Респіраторні проблеми, що викликають рецидивні інфекції.
Тип B
Симптоми типу В дуже схожі на хворобу типу Niemann-Pick тип А, але вони, як правило, менш важкі і можуть з'явитися пізніше в дитинстві або підлітковому віці, наприклад.
Тип С
- Труднощі координації рухів;
- Набряк живота;
- Труднощі при переміщенні очей вертикально;
- Зниження м'язової сили;
- Проблеми в печінці або легенях;
- Труднощі говорити або ковтати, які можуть з часом погіршуватися;
- Судоми;
- Поступова втрата психічних здібностей.
Якщо з'являються симптоми, які можуть вказувати на це захворювання або є інші випадки в сім'ї, лікар, як правило, проводить діагностичні дослідження, такі як дослідження кісткового мозку або біопсія шкіри, щоб підтвердити наявність захворювання.
Що викликає хворобу Німанна-Піка
Захворювання Німанна-Піка типу А і типу В виникає, коли клітини одного або кількох органів не мають ферменту, відоме як сфингомієліназа, що відповідає за метаболізм жирів всередині клітин. Таким чином, якщо ферменту немає, жир не виділяється і не накопичується всередині клітини, що до кінця знищує клітину і погіршує функціонування органу.
Тип C цієї хвороби відбувається, коли організм не здатний метаболізувати холестерин та інші види жиру, що спричиняє їх накопичення в печінці, селезінці та головному мозку, що призводить до появи симптомів.
У всіх випадках хвороба обумовлена генетичними змінами, які можуть переходити від батьків до дітей, і тому вони частіше входять до однієї родини. Хоча батьки можуть не хворіти, якщо у обох сім'ях є випадки захворювання, у 25% випадків народжується дитина з синдромом Німанна-Піка.
Як проводиться лікування?
Оскільки до лікування Німан-Піка ще немає лікування, також не існує конкретної форми лікування, тому важливо регулярно стежити за лікарем, щоб визначити симптоми, які можна лікувати на ранньому етапі, з тим щоб поліпшити якість життя.
Таким чином, якщо виникає складність при ковтанні, наприклад, може знадобитися уникнути дуже твердих і твердих продуктів, а також використовувати желатин для покращення рідини. Якщо виникають часті напади припадків, лікар може призначати протисудомні препарати, такі як Valproate або Clonazepam.
Єдиною формою захворювання, що, як видається, є лікарський засіб, здатний затримувати його розвиток, є тип C, оскільки дослідження показали, що речовина міглюстат, проданий як Zavesca, блокує утворення жирних бляшок у мозку.
