Синдром Гейндлендер - це рідкісна хвороба, що характеризується затримкою фізичного розвитку, що робить людину схожим на дитину, коли вона фактично є дорослою.
Діагноз в основному складається з фізичного огляду, оскільки характеристики дуже очевидні. Проте ще не відомо, що насправді викликає синдром, але вчені вважають, що це пов'язано з генетичними мутаціями, здатними сповільнювати процес старіння і тим самим затримувати характерні зміни статевої зрілості, наприклад.
Симптоми синдрому Хайлендер
Синдром Хайлендер характеризується в основному затримкою зростання, що залишає людину з появою дитини, коли, по суті, вона має, наприклад, понад 20 років.
На додаток до затримки розвитку, люди з цим синдромом не мають волосся, шкіра м'яка, хоча у неї можуть бути зморшки, а для чоловіків, наприклад, немає потовщення голосу. Ці зміни є нормальними для розвитку статевого дозрівання, проте люди з синдромом Гейндленда зазвичай не вводять статеве дозрівання. Дізнайтеся, що відбувається в організмі під час статевого дозрівання.
Можливі причини
Ще невідомо, якою є справжня причина синдрому Гілландра, але, як вважають, це пов'язано з генетичною мутацією. Однією з теорій, що виправдовує синдром Хайлендер, є зміна теломер, що є структурами, присутніми в хромосомах, які пов'язані зі старінням.
Теломери несуть відповідальність за контроль процесів поділу клітин, запобігаючи неконтрольованому розподілу, що, наприклад, відбувається при раковій хворобі. З кожним поділом клітин втрачається частина теломеру, що призводить до прогресуючого старіння, що є нормальним. Проте, що може трапитися в синдромі Гейндленда, є надзвичайна активація ферменту, що називається теломераза, яка відповідає за відновлення частини втраченого теломера, тим самим гальмуючи старіння.
Є ще кілька повідомлених випадків синдрому Гейндлендер, тому ще не відомо, що призводить до цього синдрому та як його можна лікувати. На додаток до консультування з генетиком, для того, щоб зробити молекулярний діагноз захворювання, може знадобитися проконсультуватися з ендокринологом, щоб перевірити вироблення гормонів, які, ймовірно, були змінені, щоб почати гормональну терапію .
