Синдром Берардінеллі-Сейпа, також відомий як генералізована вроджена ліподистрофія, є рідкісним генетичним захворюванням, що характеризується несправністю жирових клітин в організмі, тому що в організмі не відбувається нормальне накопичення жиру, оскільки воно зберігається в інших такі як печінка та м'язи.
Однією з основних рис цього синдрому є розвиток важкого цукрового діабету, який зазвичай починається під час статевого дозрівання, приблизно від 8 до 10 років, і слід лікувати дієтою з низьким вмістом жирів та цукрів, а також ліками, які допомагають контролювати діабет та високий рівень холестерину.
Симптоми
Симптоми синдрому Берардінеллі-Сейпа пов'язані зі зниженням нормальної жирової тканини в організмі, що призводить до особливостей, які можуть виникнути ще в перший рік життя, таких як:
- Високий рівень холестерину та тригліцеридів;
- Резистентність до інсуліну та діабет;
- Підборіддя, великі, витягнуті руки і ноги;
- Збільшення м'язів;
- Підвищена печінка і селезінка, що викликає набряк у животі;
- Серцеві проблеми;
- Прискорений ріст;
- Перебільшений підвищений апетит, але з втратою ваги;
- Нерегулярні менструальні цикли;
- Товсті і сухі волосся.
Крім того, можуть з'явитися такі симптоми, як високий артеріальний тиск, кісти на яєчниках та набряк боків шиї, поруч із ротом. Ці симптоми можна спостерігати з дитинства, стаючи більш очевидними з моменту статевого дозрівання.
Діагностика та лікування
Діагноз цього синдрому здійснюється на підставі оцінки клінічних характеристик пацієнта та тестів, які визначають проблеми холестерину, печінки, нирок та діабету.
З підтвердження діагнозу лікування призначено в основному для контролю цукрового діабету та холестерину та уникнення ускладнень захворювання, а також можуть бути використані такі ліки, як метформін, інсулін і симвастатин.
Крім того, ви також повинні з'їсти нежирну дієту з високим вмістом омега-3, яка допоможе контролювати рівень холестерину, а також контролювати споживання цукру та простих вуглеводів, таких як рис, борошно та макарони, щоб допомогти контролювати діабет . Подивіться, що їсти при діабеті.
Ускладнення
Ускладнення синдрому Берардінеллі-Сейпа залежать від подальшого лікування та реакції організму пацієнта на використовувані ліки, що призводить до виснаження жиру в печінці та цирозу печінки, прискореного росту в дитинстві, передчасної статевої зрілості і кістах в кістках, що спричиняє часті переломи.
Крім того, також часто зустрічається той факт, що діабет, представлений у цій хворобі, призводить до таких ускладнень, як проблеми із зору, проблеми з нирками та підвищений ризик розвитку серцево-судинних захворювань.
