Алькаптонурія, також називається охроноз, є рідкісним захворюванням, що характеризується помилкою в метаболізмі фенілаланіну та тирозину амінокислот через незначну мутацію в ДНК. Це захворювання виникає через відсутність ферменту, гомогенізатної діоксигенази або гомогенізиту оксигенази, що призводить до накопичення гомогеністичної кислоти, яка є проміжною сполукою метаболізму цих амінокислот і яка в звичайних умовах не виявляється в крові.
Захворювання проявляється в дитинстві, змінюючи колір сечі, який перетворюється в чорний, і наявність темних плям на шкірі та вухах, наприклад. Однак деякі люди стають симптомами лише у віці від 40 років, що ускладнює лікування, а симптоми, як правило, є більш серйозними.
Алкаптонурія не має ліків, однак лікування допомагає зменшити симптоми, рекомендується застосовувати дієту, яка не має достатнього харчування, що містить фенілаланін та тирозин, крім збільшення споживання продуктів харчування, багатих вітаміном С, наприклад, лимоном.
Симптоми алкаптонурії
Найбільш характерними симптомами алкппутурії є:
- Моча темна, майже чорна - Знайте інші причини чорної сечі;
- Блакитний вухо воск;
- Чорні плями на білій частині ока навколо вуха та гортані;
- Глухота;
- Артрит, що викликає біль у суглобах та обмеження руху;
- Жорсткість хряща;
- Каміння нирки та передміхурової залози, у випадку чоловіків;
- Серцеві проблеми.
Темний пігмент може накопичуватися в шкірі в областях пахви і пахв, які, коли переспати, можуть пройти за одяг. Звичайно, людині важко дихати через процес жорсткості решетного хряща та хрипотизму через жорсткість гіалінової мембрани. На пізніх стадіях захворювання кислота може накопичуватися в венах і артеріях серця, що може призвести до серйозних проблем.
Діагноз алаптонурії проводиться шляхом аналізу симптомів, головним чином через темну забарвлення, характерну для захворювання, яке виникає в декількох частинах тіла, окрім лабораторного обстеження, метою якого є визначення концентрації гомогеністичної кислоти в крові, в основному, або виявлення мутації за допомогою молекулярних досліджень. Зрозумійте, що таке молекулярний діагноз.
Як проводиться лікування?
Метою лікування алькаптунурії є пом'якшення симптомів, оскільки це - генетична хвороба рецесивного характеру. Таким чином, застосування анальгетиків або протизапальних препаратів може бути рекомендоване для полегшення суглобових болю та жорсткості хрящів, а також сеансів фізіотерапії, які можуть бути зроблені з інфільтрацією кортикостероїдів, для підвищення рухливості уражених суглобів.
Крім того, рекомендується стежити за дієтою з низьким вмістом фенілаланіну та тирозину, оскільки вони є попередниками гомогенітичної кислоти, тому рекомендується уникати вживання горіхів кеш'ю, мигдалю, бразильських горіхів, авокадо, грибів, яєчних білків, банан, молоко та боби, наприклад. Подивіться, які продукти багаті фенілаланіном і тирозином, які слід уникати.
Вживання препарату вітаміну С або аскорбінової кислоти також пропонується в якості лікування, оскільки воно ефективне при зниженні накопичення бурого пігменту у хрящі та розвитку артриту. Дізнайтеся більше про аскорбінову кислоту.
