Дистрофічний бульозний епідермоліз, також відомий як дистрофічний бульозний дерматит, є серйозним захворюванням шкіри, який є спадковим і обумовлений мутаціями генів, відповідальними за формування білків, що дозволяють зв'язуватись між шарами шкіри.
Ці дефекти у білках шкіри, змушують носіїв цього захворювання розвиватися з перших днів або місяців життя, ураження шкіри, пухирі та шрами, в будь-якому регіоні тіла, включаючи рот і стравохід, і деформації в стопах і руках, що сильно впливає на якість життя постраждалої людини.
Незважаючи на відсутність лікування, лікування епідермолізом буллою передбачає догляд за ранею, харчування та контроль болю, а хірургічне втручання може бути вказане у випадках рубців, які погіршують рух або здатні проковтнути.
Джерело: Центри контролю і профілактики захворювань
Основні симптоми
При дистрофічному бульозному дерматиті ураження шкіри виникають унаслідок незначних інсультів, рубців або подряпин на шкірі, що надзвичайно тендітне та спонукає його шари легко коріти. Основними ознаками та симптомами є:
- Пухирник шкіри;
- Червона і луската шкіра;
- Виникнення шрамів на шкірі;
- Біль, яка може бути дуже інтенсивною, коли виникають ураження;
- Втрата нігтів;
- Деформації рук, ніг та суглобів;
- Звуження стравоходу, що ускладнює проковтнути їжу;
- Анемія;
- Затримка зростання.
Пухирі можуть поширюватися по всьому тілу та збільшуватись у розмірах, ускладнюючи їх загоєння та збільшуючи шанси інфікування.
На додаток до шкіри, інші органи тіла можуть постраждати від дистрофічного бульозного дерматиту, головними з яких є зуби, шлунково-кишковий тракт, дихальні шляхи, сечовивідні шляхи, очі і кровоносні судини, особливо у людей, що розвивають більш важкі форми хвороби.
Як підтвердити
Діагностика дистрофічного бульозного дерматиту здійснюється дерматологом шляхом аналізу симптомів пацієнта та ураження шкіри. Проте діагноз підтверджується скринінгом для мутацій в гені.
Зрозумійте, як закінчується дерматологічне дослідження, яке виявляє пошкодження шкіри.
Які типи
Дистофічний бульозний епідермоліз може бути диференційований на два типи залежно від типу генетичної зміни, що породжує його, та форми передачі від батьків до потомства:
- Рецессивний дистрофічний бульозний епідермоліз (варіація Холлопау-Сіменс), який передається, коли обидва батьки є носіями гена і є більш суворими;
- Епідермоліз bullosa домінуючий дистрофічний (Cockayne-Touraine хвороба), який може бути переданий, коли тільки один з батьків несе дефектний ген, але має більш легку клінічну картину.
На додаток до дистрофічного епідермолізного бульозу існують і інші типи епідермоліз бульози, називаються простими та джанктальними, що також викликають крайню крихкість та вигляд шкірних уражень, але мають деякі відмінності. Зрозумійте краще відмінності між типами епідермолізного бульозу та способами лікування.
Як проводиться лікування?
Дистрофічний бульозний дерматит не має жодного лікування, однак, можна обробляти рани таким чином, щоб не заразити його, а щоденні перев'язки слід проводити на шкірі, щоб вони не містили мікроорганізмів і полегшували їх вилучення. Крім того, рекомендується використовувати аналгетичні або протизапальні препарати, які бореться з болем.
Лікування з хірургічними операціями може бути необхідним, коли ураження викликають шрами, які порушують естетику та добробут потерпілого, оскільки вони можуть спричинити зміну здатності проковтнути їжу або контрактури в ногах, руках або суглобах тіла.
