Синдром Ретта, що також називається церебро-трофічна гіперамонемія, є рідкісним генетичним захворюванням, яке впливає на нервову систему, що вражає майже виключно дівчат.
Діти з синдромом Ретта перестають грати, стають ізольованими та втрачають свої вчені навички, такі як ходьба, спілкування або навіть рух руки, що приводить до мимовільних рухів рук, характерних для хвороби.
Синдром Rett не має жодного лікування, але його можна контролювати, наприклад, з використанням ліків, які зменшують напади, спастичність та дихання. Але фізіотерапія та психомоторна стимуляція мають велику допомогу, і їх слід проводити щодня.
Характеристика синдрому Ретта
Незважаючи на те, що симптоми, які найбільше привертають увагу батьків, з'являються лише після 6 місяців життя, дитина з синдромом Ретта представляє гіпотонію, і її можуть бачити батьки та сім'я, тому що дитина дуже "приємна" та її легко дбати.
Цей синдром розвивається в 4 етапи, і іноді діагноз настає лише у віці до 1 року або пізніше, залежно від ознак, які представляє кожна дитина.
Перша фаза відбувається між 6 і 18 місяцями життя, і є:
- Зупинитися в розвитку дитини;
- Черепний периметр не відповідає нормальному криву зростання;
- Знизився інтерес до інших людей або дітей, що мають тенденцію ізолювати себе.
Другий етап, відбувається з 3 років і може тривати кілька тижнів або місяців:
- Дитина плаче багато, навіть без видимих причин;
- Дитина завжди залишається роздратованою;
- Повторні рухи виникають з рук;
- З'являються дихальні зміни, при зупинці дихання протягом дня, моменту підвищення частоти дихання;
- Напади та напади епілепсії протягом дня;
- Розлади сну можуть бути загальними;
- Дитина, яка вже говорила, може перестати говорити повністю.
Третя фаза, що відбувається приблизно 2 і 10 років тому:
- Там може бути деяке поліпшення симптомів, представлених до цих пір, і дитина може знову зацікавитись оточуючими;
- Складність у переміщенні тулуба очевидна, існує труднощі зрівноваження стояння;
- Спастичність може бути присутня;
- Існує розвиток сколіозу, що погіршує функцію легенів;
- Загальноприйнято чистити зуби під час сну;
- Годування може бути нормальним, і вага дитини також має тенденцію бути нормальною, з невеликим збільшенням ваги;
- Дитина може бути невидимим, ковтати повітрям і занадто багато слини.
Четвертий етап, який відбувається у віці до 10 років, є:
- Повільний рух і погіршення сколіозу;
- Порочний недолік стає важким;
- Діти, здатні ходити, втрачають цю здатність і потребують інвалідного візка.
Діти, які можуть навчитися ходити, все ще мають певні труднощі, що рухаються, і, як правило, ходять на пальці або перші кроки назад. Крім того, вони ніяк не зможуть дістатись, і їх прогулянка, здається, безцільна, тому що вона не ходить, щоб зустрітися з іншою людиною, або шукати будь-які іграшки, наприклад.
Як діагноз ставиться?
Діагноз проводиться нейропедіатром, який детально аналізує кожну дитину, відповідно до представлених ознак. Для діагностики слід дотримуватися принаймні наступних характеристик:
- Розвиток, очевидно, нормально до 5 місяців життя;
- Розмір голови нормальний при народженні, але це не супроводжує ідеального вимірювання з 5 місяців життя;
- Втрата здатності рухати руки зазвичай протягом 24 і 30 місяців, що призводить до неконтрольованих рухів, таких як скручування або приведення руки в рот;
- Дитина зупиняє взаємодію з іншими людьми при настанні цих симптомів;
- Недостатня координація магістральних рухів та неординарної ходьби;
- Дитина не говорить, не може виразити себе, коли хоче щось і не розуміє, коли ми з ним спілкуємося;
- Серйозне затримку в розвитку, з сидячим, повзаючим, розмовним і ходьба набагато пізніше, ніж очікувалося.
Інший, більш надійний спосіб дізнатися, чи дійсно цей синдром, є генетичним тестом, оскільки близько 80% дітей з класичним синдромом Ретта мають мутації в гені MECP2. Це обстеження не може бути зроблено SUS, але це не може бути відхилено приватними планами охорони здоров'я, і якщо це станеться, це має бути подано до суду.
Тривалість життя
Діти з діагнозом синдрому Ретта можуть жити довго, пройшовши вік 35 років, але можуть страждати раптовою смертю під час сну, поки ще діти. Деякі умови, що сприяють серйозним ускладненням, які можуть бути фатальними, включають в себе наявність інфекцій, захворювань органів дихання, що розвиваються через сколіоз та слабке розширення легенів.
Дитина може відвідувати школу і навчитися певним речам, але в ідеалі вони повинні бути інтегровані в спеціальну освіту, де їхня присутність не привертає великої уваги, що може перешкоджати їх взаємодії з іншими.
Що викликає синдром Rett
Синдром Ретта є генетичним захворюванням, і, як правило, уражених дітей є єдиними в сім'ї, якщо у них немає брата-близнюка, який, ймовірно, матиме ту саму хворобу. Це захворювання не пов'язане з будь-яким ставленням батьків, тому вони не повинні почувати себе винними.
Лікування синдрому Ретта
Лікування слід проводити педіатром, доки дитина не виповниться 18 років, після чого слід лікарем-терапевтом або неврологом.
Консультації повинні відбуватися кожні 6 місяців, і в них можна спостерігати життєві ознаки, висоту, вагу, правильність лікарського засобу, оцінку розвитку дитини, зміни в шкірі як наявність прозорі рани, які є пролежні, які можуть інфікуватися, збільшення ризик смерті. Інші аспекти, які можуть бути важливими, - це оцінка розвитку дихальної та кровоносної системи.
Фізіотерапія повинна проводитись протягом усього життя людини з синдромом Rett і корисна для покращення тонусу, постави, дихання та таких методів, як Bobath може бути використаний для допомоги у розвитку дитини.
Сеанси психомоторної стимуляції можуть бути проведені приблизно 3 рази на тиждень і можуть сприяти руховому розвитку, наприклад, знизити ступінь тяжкості сколіозу, контролю сну та соціальної взаємодії. Терапевт може вказати деякі вправи, які батьки можуть виконувати вдома, щоб неврологічний та руховий стимул проводився щодня.
Наявність людини з синдромом Ретта у домі є утомливою і складною задачею. Батьки можуть стати дуже емоційно зношені, і тому можуть порадитись, щоб до них пішли психологи, які можуть допомогти вирішити свої емоції.
