Цистиноз - це вроджене захворювання, в якому організм накопичує надлишок цистину, амінокислоту, яка, коли воно перевищує внутрішні клітини, виробляє кристали, які перешкоджають правильному функціонуванню клітин, і тому ця хвороба може впливати на кілька органів тіла, поділяючись на 3 основні типи:
- Нефропатичний цистоз : в основному впливає на нирки і виникає у дитини, але може розвинутися в інші частини тіла, як у очі;
- Проміжний цистиноз: він схожий на нефропатичний цистоз, але починає розвиватися у підлітковому віці;
- Цистиноз ока : найменш серйозний тип, який впливає лише на очі.
Це генетичне захворювання, яке можна виявити на сечі та аналізі крові ще у дитини, приблизно в 6 місяців. Батьки та педіатри можуть підозрювати стан, якщо дитина дуже спрагу, сильний сечовипускання та блювота, а також не набирає ваги, при підозрі на синдром Фанконі.
Основні симптоми
Симптоми цистонозу варіюються залежно від ураженого органу, у тому числі:
Нирковий цистоноз
- Підвищена спрага;
- Збільшена готовність піти;
- Легка стомлюваність;
- Підвищений артеріальний тиск.
Цистиноз в очах
- Біль в очах;
- Чутливість до світла;
- Труднощі в баченні, які можуть прогресувати до сліпоти.
Крім того, є інші ознаки, такі як затримка розвитку, частота блювоти, запор або ускладнення, такі як діабет, і зміни функції щитовидної залози, наприклад.
Що викликає цистоз
Цистоноз - це захворювання, викликане мутацією в гені CTNS, який відповідає за вироблення білка, відома як цистинозин. Цей білок зазвичай видаляє цистин зсередини клітини, запобігаючи його накопиченню всередині.
Коли відбувається це наростання, здорові клітини пошкоджуються і не можуть нормально функціонувати, що з часом пошкоджує весь орган.
Як проводиться лікування?
Лікування, як правило, проводиться з моменту встановлення діагнозу захворювання, починаючи з використання таких препаратів, як цистеамін, які допомагають організму усунути частину надлишкового цизитину. Проте, неможливо повністю запобігти прогресуванню захворювання, і тому часто необхідно трансплантацію нирок, коли хвороба вже вплинула на організм дуже серйозно.
Проте, коли хвороба присутня в інших органах, трансплантація не виліковує хворобу, і, отже, може знадобитися підтримувати використання препарату.
Крім того, деякі симптоми та ускладнення потребують специфічного лікування, наприклад, діабету або порушень щитовидної залози, з тим щоб підвищити якість життя дітей.
