Синдром Пфайфера - рідкісне захворювання, яке виникає, коли кістки, що утворюють головку, з’єднуються раніше, ніж передбачалося, в перші тижні вагітності, що призводить до розвитку деформацій голови та обличчя. Крім того, ще однією особливістю цього синдрому є зрощення між мізинцями і пальцями ніг дитини.
Його причини генетичні, і нічого не робили мати чи батько під час вагітності, що могло б викликати цей синдром, але є дослідження, які свідчать про те, що коли батьки завагітніли після 40 років, шансів на цю хворобу більше.
Зміни пальців, характерні для синдрому Пфайфера
Типи синдрому Пфайфера
Цю хворобу можна класифікувати за ступенем тяжкості, а також:
- Тип 1: Це найлегша форма захворювання і виникає, коли відбувається злиття кісток черепа, западання щік і зміна пальців рук або ніг, але, як правило, дитина розвивається нормально і його інтелект підтримується, хоча вони можуть глухота і гідроцефалія.
- Тип 2: Голова має форму конюшини з ускладненнями на центральну нервову систему, крім деформації очей, пальців та формування органів. У цьому випадку у дитини відбувається злиття між кістками рук і ніг, і тому він не може мати чітко виражені лікті та коліна, і, як правило, це пов'язано з розумовою відсталістю.
- Тип 3: Він має ті ж характеристики, що і тип 2, однак, голова не у формі конюшини.
Тільки немовлята, народжені з типом 1, частіше виживають, хоча протягом усього життя потрібно кілька операцій, тоді як типи 2 і 3 є більш важкими і, як правило, не виживають після народження.
Як проводиться діагностика
Зазвичай діагноз ставлять незабаром після народження, дотримуючись усіх характеристик, якими володіє дитина. Однак під час УЗД акушер може вказати, що у дитини синдром, щоб батьки могли підготуватися. Рідко акушер вказує, що це синдром Пфайфера, оскільки існують інші синдроми, які можуть мати подібні характеристики, такі як синдром Аперта або синдром Крузона, наприклад.
Основними характеристиками синдрому Пфайфера є зрощення між кістками, що утворюють череп, і зміни пальців рук і ніг, які можуть проявлятися через:
- Овальна або асиметрична форма голови, у вигляді 3-листової конюшини;
- Маленький плоский ніс;
- Обструкція дихальних шляхів;
- Очі можуть бути дуже помітними і широко розставленими;
- Великі пальці дуже товсті і повернуті всередину;
- Великі пальці ніг, віддалені від решти;
- Пальці ніг з'єднані між собою через тонку мембрану;
- Може бути сліпота через збільшені очі, їх положення та підвищений очний тиск;
- Може бути приглухуватість через вади розвитку слухового проходу;
- Може бути розумова відсталість;
- Може бути гідроцефалія.
Батьки, у яких народилася така дитина, можуть мати інших дітей з таким самим синдромом, і з цієї причини бажано звернутися до консультації з генетичного консультування, щоб отримати кращу інформацію та дізнатись, які шанси мати здорову дитину.
Як проходить лікування
Лікування синдрому Пфайффера слід починати після народження з деяких операцій, які можуть допомогти дитині краще розвиватися та запобігти втраті зору або слуху, якщо на це ще є час. Зазвичай дитина, яка страждає цим синдромом, переносить кілька операцій на черепі, обличчі та щелепі з метою декомпресії мозку, реконструкції черепа, кращого розміщення очей, відокремлення пальців та поліпшення жування.
У перший рік життя доцільно проводити операцію з розкриття швів черепа, щоб мозок продовжував нормально рости, не стискаючись кістками голови. Якщо у дитини дуже видні очі, можна виконати деякі операції для корекції розмірів очниць, щоб зберегти зір.
Перш ніж дитина виповниться 2 роки, лікар може запропонувати провести аналіз зубних рядів на предмет можливої хірургічної операції або використання пристроїв для вирівнювання зубів, необхідних для годування.
Чи була ця інформація корисною?
так ні
Ваша думка важлива! Напишіть тут, як ми можемо покращити наш текст:
Які-небудь питання? Клацніть тут, щоб отримати відповідь.
Електронна пошта, на яку ви хочете отримати відповідь:
Перевірте електронний лист із підтвердженням, який ми вам надіслали.
Твоє ім'я:
Причина відвідування:
--- Виберіть свою причину --- ХворобаЖити краще Допоможіть іншій людиніОтримати знання
Ви медичний працівник?
НіФізикФармацевтична Медсестра ДієтологБіомедичнийФізіотерапевтКосметичкаІнше
