Спінальна м'язова атрофія - це рідкісна генетична хвороба, яка впливає на нервові клітини спинного мозку, відповідальні за передачу електричних стимулів від мозку до м'язів, тим самим запобігаючи тим, що людині важко або не вміє рухати м'язи добровільно.
Існує кілька типів м'язової атрофії хребта, залежно від ступеня м'язової недостатності та віку, коли з'являються перші симптоми:
- Тип 1 : це важка форма захворювання, яку можна визначити незабаром після народження, оскільки це впливає на нормальний розвиток дитини, що спричиняє складність тримати голову або підтримувати його. Крім того, також може бути складно дихати або ковтати;
- Тип 2 : зазвичай розвивається у дітей у віці від 6 до 12 місяців і утрудняє сидіння, стояння чи ходьбі без підтримки;
- Тип 3 : цей тип легший і розвивається між дитинством і підлітковою стадією, і хоча це не спричиняє труднощів ходити чи стояти, це перешкоджає більш складним заняттям, таким як, наприклад, сходження або спуск. Ця складність може погіршуватися, поки не потрібно використовувати інвалідну коляску;
- Тип 4 : частіше зустрічається у людей старше 30 років, а також викликає більш м'які симптоми, такі як тремор рук і ніг, а також деякі утруднення дихання.
Незважаючи на те, що до сих пір немає лікування за атрофією м'язів, деякі форми лікування можуть сповільнити прогресування хвороби та полегшити симптоми, покращуючи якість життя.
Що викликає атрофію
Основною причиною атлефії м'язової хребта є генетична мутація на хромосомі 5, яка викликає відсутність білка, відомий як SMN-1, що важливо для правильного функціонування м'язів.
Проте є рідкісні випадки, коли генетична мутація виникає в інших генах, які також пов'язані з добровільним рухом м'язів.
Як проводиться лікування?
Лікування м'язової атрофії спинного мозку, як правило, здійснюється за допомогою фізіотерапії та професійної терапії, де методики навчаються зменшувати вплив захворювання на життя пацієнта, наприклад, використання інвалідного візка та іншого обладнання, яке полегшує щодня такі завдання, як їжа, пиття або ходьба .
Крім того, сеанси фізіотерапії також проводяться, щоб допомогти зберегти активність м'язів, полегшити кровообіг і затримати прогресування захворювання.
Новий препарат для лікування цього захворювання, відомий як Spinraza, вже був схвалений в Сполучених Штатах, але все ще очікує схвалення від Anvisa. Це ліки можна застосовувати в тих випадках, коли впливає ген SMN-1, і обіцяє майже повністю зменшити симптоми захворювання. Дізнайтеся більше про Spinraza і як це працює.
