Синдром Холт-Орама - це рідкісний генетичний розлад, що спричиняє деформацію верхніх кінцівок, таких як проблеми з руками та плечами та серця, такі як аритмії або малі вад розвитку.
Це захворювання, яке часто можна діагностувати лише після народження дитини, і, хоча лікування не існує, існують процедури та операції, спрямовані на поліпшення якості життя дитини.
Характеристика синдрому Холта-Орама
Синдром Холта-Орама може спричинити різноманітні вади розвитку та проблеми, які можуть включати:
- Деформації у верхній частині кінцівок, які виникають в основному в руках або в області плечей;
- Серцеві проблеми та вади розвитку, які включають серцеву аритмію та дефект передсердь, що виникає при наявності невеликої діри між двома серцевими камерами;
- Легенева гіпертензія - це збільшення артеріального тиску в легенях, що спричиняє такі симптоми, як втома та задишка.
Руки, як правило, є членами, найчастіше постраждалими від незрозумілих форм, зазвичай відсутність великих пальців.
Синдром Холта-Орама обумовлений генетичною мутацією, яка виникає в період від 4 до 5 тижнів вагітності, коли нижні кінцівки ще не сформовані належним чином.
Діагностика синдрому Холта-Орама
Цей синдром зазвичай діагностується після пологів, коли виникають вади розвитку кінцівок дитини та вад розвитку та зміни функціонування серця.
Щоб виконати діагноз, може знадобитися кілька тестів, таких як рентгенограми та електрокардіограми. Крім того, шляхом проведення спеціального генетичного тесту, проведеного в лабораторії, можна виявити мутацію, яка викликає захворювання.
Лікування синдрому Холта-Орама
Немає лікування для лікування цього синдрому, але деякі методи лікування, такі як Фізична терапія для корекції постави, зміцнення м'язів та захист хребта допомагають у розвитку дитини. Крім того, при наявності інших проблем, таких як мальформації та зміни функції серця, може виникнути необхідність проводити операції. Діти з цими проблемами повинні регулярно стежити за своїм кардіологом.
Діти з цією генетичною проблемою повинні контролюватися з народження, а подальші дії повинні продовжуватися протягом усього життя, щоб їх стан здоров'я можна було регулярно оцінювати.
