Головна задача генетичного тестування на рак молочної залози полягає у перевірці ризику розвитку раку молочної залози, на додаток до того, що лікар може знати мутацію, пов'язану з раковими змінами.
Цей тип тесту, як правило, призначають для людей, які мають близьких родичів, у яких був діагностований рак молочної залози до 50 років, рак яєчників або рак молочної залози. Тест складається з аналізу крові, який за допомогою методів молекулярної діагностики ідентифікує одну чи більше мутацій, пов'язаних із сприйнятливістю до раку молочної залози, основні маркери просять у тестах BRCA1 та BRCA2.
Важливо також проводити регулярні тести та бути в курсі перших симптомів захворювання, щоб діагноз був зроблений на початку, і таким чином початок лікування. Дізнайтеся, як визначити ранні симптоми раку молочної залози.
Ціна генетичного тесту
Генетичне тестування є дорогим, оскільки це зроблено за допомогою найсучаснішого обладнання високої чутливості та специфіки. Таким чином, залежно від лабораторії, в якій вона виконується, генетичний тест може коштувати від 1500 до 7000 000 доларів і не включається в плани охорони здоров'я, однак, можна отримати дозвіл на проведення експертизи SUS через авторизацію особливий.
Коли робити
Генетична експертиза раку молочної залози - це дослідження, проведене онкологом, мастологом або генетиком, зроблене з аналізу зразка крові та рекомендоване людям, які мають членів сім'ї з діагнозом раку молочної залози, жінки або чоловіка, до досягнення віку 50 років. або рак яєчників у будь-якому віці. За допомогою цього тесту можна дізнатись, чи існують мутації в BRCA1 або BRCA2, і, отже, можна перевірити можливість розвитку раку молочної залози.
Зазвичай, коли мутації вказані в цих генах, людина може розвивати рак молочної залози протягом усього життя. Лікар має визначити ризик виявлення захворювання, тому запобіжні заходи приймаються відповідно до ризику розвитку захворювання.
Як це робиться?
Генетичний тест на рак молочної залози проводиться з аналізу невеликої крові, який направляється в лабораторію для аналізу. Щоб зробити тест не потребує спеціальної підготовки і голодування і не викликає болю, саме це може статися, це незначний дискомфорт під час збору.
Основним завданням цього дослідження є оцінка BRCA1 та BRCA2 генів, які є генами супресорів пухлин, тобто вони перешкоджають проліферуванню ракових клітин. Проте, коли у деяких з цих генів є мутація, функція призупинення або затримки розвитку пухлини порушується, з поширенням пухлинних клітин і, як наслідок, розвитком раку.
Тип досліджуваної методології та мутації визначається лікарем, і може бути зазначено наступне:
- Повна послідовність, в якій бачиться весь геном людини, що дозволяє ідентифікувати всі мутації, які він має;
- Послідовність геномів, в якій секвенируються лише специфічні ділянки ДНК, ідентифікують мутації, присутні в цих регіонах;
- Специфічний пошук мутацій, в якому лікар вказує на ту мутацію, яку він хоче знати, і проводять спеціальні тести для виявлення бажаної мутації. Цей метод найбільш підходить для людей, які мають родичів з деякими генетичними змінами, вже визначеними для раку молочної залози;
- Ізольоване дослідження вставки та видалення, в якому перевіряються зміни у конкретних генах, оскільки ця методологія більш підходить для тих, хто вже зробив послідовність, але потребує доповнення.
Результат генетичного тесту відправляється до лікаря, а доповідь включає метод виявлення, а також наявність генів та ідентифікованих мутацій, якщо такі є. Крім того, в залежності від використовуваної методології, у звіті можна повідомити, наскільки виражено мутацію чи ген, що може допомогти лікарю перевірити ризик розвитку раку молочної залози. Дізнайтеся більше про молекулярну діагностику.
Можливі результати
Результати обстеження надсилаються до лікаря у вигляді звіту, який може бути позитивним чи негативним. Генетичний тест вважається позитивним, коли присутність мутації перевіряється принаймні в одному з генів, але не обов'язково вказує на те, чи має людина рак, чи вік, в якому він може виникнути, вимагати кількісного тестування.
Однак, коли виявлено мутацію в гені BRCA1, наприклад, є можливість збільшення до 81% розвитку раку молочної залози, і людина рекомендує щорічно виконувати МРТ, крім можливості мастектомії виконувати як засіб профілактики.
Негативний генетичний тест - той, у якому не було виявлено жодної мутації в аналізованих генах, але все ще існує ймовірність розвитку раку, хоча вона дуже низька, і проведення регулярних тестів необхідне медичне обстеження. Дізнайтеся про інші тести, що підтверджують рак молочної залози.
