Алкаптонурія: що це таке, симптоми та лікування

Алкаптонурія, також звана охронозом, є рідкісним захворюванням, яке характеризується помилкою в метаболізмі амінокислот фенілаланіну та тирозину через незначну мутацію в ДНК, що призводить до накопичення в організмі речовини, яка в звичайних умовах не буде бути виявленими в крові.

Як наслідок накопичення цієї речовини, є ознаки та симптоми, характерні для захворювання, такі як темна сеча, синюшний вушний віск, біль і скутість у суглобах та плями на шкірі та вусі, наприклад.

Алкаптонурія не має ліків, однак лікування допомагає зменшити симптоми, рекомендується дотримуватися дієти з низьким вмістом продуктів, що містять фенілаланін і тирозин, на додаток до збільшення споживання продуктів, багатих вітаміном С, таких як лимон, наприклад.

Симптоми алкаптонурії

Симптоми алкаптонурії зазвичай з’являються на початку дитинства, коли помічають, наприклад, темну сечу та плями на шкірі та вухах. Однак деякі люди стають симптоматичними лише після 40 років, що ускладнює лікування, а симптоми, як правило, важчі.

Загалом симптомами алкаптонурії є:

• Темна, майже чорна сеча;
• Синій вушний віск;
• Чорні плями на білій частині ока, навколо вуха та гортані;
• Глухота;
• Артрит, що викликає біль у суглобах і обмеження рухів;
• Скутість хряща;
• Камені в нирках та передміхуровій залозі, у випадку чоловіків;
• Проблеми з серцем.

Темний пігмент може накопичуватися на шкірі в області пахв і паху, який, пітливий, може переходити на одяг. Людина часто відчуває труднощі з диханням через процес жорсткого реберного хряща та хрипоту через жорсткість гіалінової мембрани. На пізніх стадіях захворювання кислота може накопичуватися у венах та артеріях серця, що може призвести до серйозних проблем із серцем.

Діагноз алкаптонурія ставиться шляхом аналізу симптомів, головним чином, за рахунок темного забарвлення, характерного для захворювання, що проявляється в різних частинах тіла, на додаток до лабораторних досліджень, спрямованих на виявлення концентрації гомогентизинової кислоти в крові, головним чином, або виявити мутацію за допомогою молекулярних досліджень.

Чому це відбувається

Алкаптонурія - це аутосомно-рецесивне метаболічне захворювання, яке характеризується відсутністю ферменту гомогендизату діоксигенази внаслідок зміни ДНК. Цей фермент діє в метаболізмі проміжної сполуки в метаболізмі фенілаланіну та тирозину, гомогентизинової кислоти.

Таким чином, через нестачу цього ферменту відбувається накопичення цієї кислоти в організмі, що призводить до появи таких симптомів захворювання, як темна сеча через наявність однорідної кислоти в сечі, поява синього або темні плями на обличчі та оці та біль і скутість в очах. суглоби.

Як проводиться лікування

Метою лікування алкаптонурії є полегшення симптомів, оскільки це генетичне захворювання рецесивного характеру. Таким чином, для полегшення болю в суглобах та скутості хряща може бути рекомендовано використання знеболюючих або протизапальних препаратів, на додаток до сеансів фізіотерапії, які можна робити при інфільтрації кортикостероїдами, для поліпшення рухливості уражених суглобів.

Крім того, рекомендується дотримуватися дієти з низьким вмістом фенілаланіну та тирозину, оскільки вони є попередниками гомогентизинової кислоти, тому рекомендується уникати вживання кеш'ю, мигдалю, бразильських горіхів, авокадо, грибів, яєчного білка, банана, молока і квасоля, наприклад.

Вживання вітаміну С або аскорбінової кислоти також пропонується як лікування, оскільки воно ефективно зменшує накопичення коричневих пігментів у хрящі та розвиває артрит.

Чи була ця інформація корисною?

так ні

Ваша думка важлива! Напишіть тут, як ми можемо покращити наш текст:

Які-небудь питання? Клацніть тут, щоб отримати відповідь.

Електронна пошта, на яку ви хочете отримати відповідь:

Перевірте електронний лист із підтвердженням, який ми вам надіслали.

Твоє ім'я:

Причина відвідування:

--- Виберіть свою причину --- ХворобаЖити краще Допоможіть іншій людиніОтримати знання

Ви медичний працівник?

НіФізикФармацевтична Медсестра ДієтологБіомедичнийФізіотерапевтКосметичкаІнше

Бібліографія

• ЛАМАС, Джоана П. С. Алкаптонурія: неясне захворювання. Магістерська робота, 2016. Медичний факультет Університету Порту.
• КУТІНХО, Inês; РІВЕРА-МОНЖ, Даніела; ПОРТЕЛА, Рената та ін. Алкаптонурія - повідомлення про випадок. 2016. Доступно за адресою :.