Синдром Уивера - це рідкісний генетичний стан, при якому дитина швидко росте в дитинстві, але затримує інтелектуальний розвиток, а також має характерні риси обличчя, наприклад, великий лоб і широкі очі.
У деяких випадках деякі діти можуть також мати деформацію у суглобах та хребті, а також слабких м'язів та пухкої шкіри.
Не існує ліків від синдрому Тейвера, однак слідкувати за діяльністю педіатра та спеціально розроблене лікування, оскільки симптоми можуть допомогти покращити якість життя дитини та батьків.
Основні симптоми
Одна з основних особливостей синдрому Уївера є швидшою, ніж нормальний ріст, тому вага та висота майже завжди є дуже високими процентилями.
Проте інші симптоми та особливості включають:
- Низька м'язова сила;
- Перебільшені рефлекси;
- Затримка розвитку добровільних рухів, таких як захоплення об'єкта;
- Я плачу низько і хрипко;
- Очі далеко один від одного;
- Надмірна шкіра в куті ока;
- Плоска шия;
- Довгий лоб;
- Дуже великі вуха;
- Деформації стоп;
- Пальці рук постійно закриті.
Деякі з цих симптомів можуть бути визначені незабаром після народження, тоді як інші визначаються протягом перших кількох місяців життя під час консультацій з педіатром. Таким чином, є випадки, коли синдром виявляється лише через кілька місяців після народження.
Крім того, тип і інтенсивність симптомів можуть відрізнятися залежно від ступеня синдрому, тому в деяких випадках вони можуть залишитися непоміченими.
Що викликає синдром
Специфічна причина появи синдрому Вівера ще не відома, однак, можливо, що може виникнути мутація в гені EZH2, яка може спричинити деякі копії ДНК.
Таким чином, діагноз синдрому часто можна зробити через генетичний тест, крім спостереження за характеристиками.
Залишається підозра, що ця хвороба може бути передана від матері до дітей, і тому рекомендується проводити генетичне консультування, якщо є будь-який випадок синдрому в сім'ї.
Як проводиться лікування?
Специфічного лікування синдрому Вівера не існує, однак за симптомами та характеристиками кожної дитини можуть використовуватися різні методи. Одним з найбільш часто використовуваних типів лікування є фізіотерапія, щоб, наприклад, виправляти деформації в ногах.
Діти з цим синдромом також мають підвищений ризик розвитку раку, особливо нейробластоми, тому рекомендується регулярно відвідувати педіатра, щоб оцінити, чи є якісь симптоми, такі як втрата апетиту чи розлад, що може свідчити про наявність деякої пухлини, починаючи лікування якнайшвидше. Дізнайтеся більше про нейробластому.
