Болезнь Гоше є рідкісним генетичним захворюванням, що характеризується ферментативним дефіцитом, який спричиняє утворення жирової речовини в клітинах у різних органах тіла, таких як печінка, селезінка чи легені, а також кістковий чи кістковий мозок кістка
Таким чином, залежно від постраждалих ділянок та інших характеристик, захворювання можна розділити на 3 типи:
- Болезнь Гоше 1-го типу - неевропатична: вона є найпоширенішою формою і впливає як на дорослих, так і на дітей, з повільним прогресуванням та можливим нормальним життям при правильному вживанні ліків;
- Болезнь Гоше 2 тип - гостра невропатична форма: вражає немовлят, і зазвичай діагностується до 5 місяців, це серйозне захворювання, яке може призвести до смерті протягом 2 років;
- Болезнь Гоше 3-го типу - підгострий невропатичний вид: це впливає на дітей та підлітків, а його діагностика зазвичай проводиться через 6 або 7 років. Він не такий важкий, як форма 2, але може призвести до смерті до 20 або 30 років через неврологічні та легеневі ускладнення.
Через суворість деяких форм захворювання його діагноз слід зробити якнайшвидше, щоб розпочати відповідне лікування та зменшити небезпечні для життя ускладнення.
Основні симптоми
Симптоми захворювання Гоше можуть відрізнятися залежно від типу хвороби та постраждалих ділянок, однак найбільш поширеними симптомами є:
- Надмірна втома;
- Затримка росту;
- Крововилив в нос;
- Болю в кістках;
- Спонтанні переломи;
- Розширення печінки та селезінки;
- Варикозне розширення вен в стравоходу;
- Біль у животі.
Там також можуть бути хвороби кісток, такі як остеопороз або остеонекроз. І в більшості випадків ці симптоми не виникають одночасно.
Коли захворювання також впливає на головний мозок, інші ознаки, такі як ненормальне рух очей, жорсткість м'язів, утруднення ковтання або
Як діагноз ставиться?
Діагноз хвороби Гоше заснований на результатах іспитів, таких як біопсія, пункція селезінки, аналіз крові або пункція спинного мозку.
Як проводиться лікування?
Болезнь Гоше не має жодного лікування, проте існують деякі форми лікування, які можуть полегшити симптоми та дозволяють поліпшити якість життя. У більшості випадків лікування проводиться з використанням ліків на решту частини життя, тому що найбільш часто використовуваними ліками є Міглюстат або Еліглустат - ліки, які запобігають утворенню жирних речовин, що накопичуються в органах.
У більш важких випадках лікар може також рекомендувати робити трансплантацію кісткового мозку або операцію для видалення селезінки.
