Синтом Шинцеля-Гед'єона є рідкісним вродженим захворюванням, яке спричиняє порушення скелетних вад розвитку, зміни обличчя, обструкцію сечовивідних шляхів та серйозні дефіцити розвитку у дитини.
Як правило, синдром Шиндзеля-Гед'єона не є спадковим і, отже, може виникнути у сім'ях, які не мають хвороби.
Синдром Шинцеля-Гед'єна не має ліків, але хірургічне втручання може бути зроблено для виправлення деяких вад розвитку та поліпшення якості життя дитини, проте середня тривалість життя низька.
Симптоми синдрому Шинцель-Гед'єона
Симптомами синдрому Шинцель-Гед'єона є:
- Вузьке обличчя з великим чолом;
- Рот і язик більше звичайного;
- Надмірне волосся на тілі;
- Неврологічні проблеми, такі як порушення зору, судоми або глухота;
- Серйозні зміни в серці, нирках або статевих органах.
Як правило, ці симптоми виявляються незабаром після народження, і, отже, дитині, можливо, доведеться госпіталізувати, щоб лікувати симптоми перед звільненням з пологового відділення.
На додаток до характерних симптомів захворювання, у дітей з синдромом Шинцель-Гіджона також є прогресуюча неврологічна дегенерація, підвищений ризик виникнення пухлин і періодичні респіраторні інфекції, такі як пневмонія.
Як лікувати синдром Шинцеля-Гідія
Не існує спеціального лікування для лікування синдрому Шінцеля-Гідія, однак деякі методи лікування, особливо операції, можуть бути використані для виправлення вад розвитку, спричиненої захворюванням, поліпшення якості життя дитини.
