Спадковий сперроцитоз - це тип анемії, викликаний руйнуванням червоних кров'яних тілець, гемолітичною анемією. Вона виникає внаслідок вроджених вад в мембранах червоних кров'яних тілець, які в кінцевому підсумку є меншими і менш стійкими, ніж зазвичай, і легко руйнуються селезінкою.
Сфероцитоз - успадковане захворювання, яке супроводжує людину від народження, проте він може прогресувати при анемії різного ступеня тяжкості, тому в деяких випадках вона може не викликати симптомів або в інших випадках може викликати сильну блідість, втома, жовтяницю, збільшення селезінки та змін у розвитку.
Незважаючи на те, що лікування не проводиться, гемотолог лікує сферичний цитозоліст, і заміна фолієвої кислоти може бути вказана, і в найважчих випадках, що погіршують розвиток або викликають багато симптомів, основним способом контролю захворювання є відкликання селезінка хірургічним шляхом.
Що викликає сфероцитоз
При гнійному сфероцитозі генетична і спадкова зміна викликає зміни кількості або якості білків, які утворюють мембрани крові червоних кров'яних тілець, відомих як еритроцити.
Зміни в цих білках зумовлюють втрату жорсткості та захист мембрани червоних кров'яних тілець, що змушує їх стати тендітними та меншим розміром, навіть якщо їх вміст однаковий, утворюючи менші еритроцити з округленим виглядом і більш пігментований.
Анемія виникає тому, що сферици, як вони називаються деформованими червоними кров'яними клітинами в сферическом циліндрі, як правило, руйнуються в селезінці, особливо коли зміни важливі, і є втрата гнучкості та стійкості до проходження крові мікроциркуляції цього органу.
Як визначити
Сфероцитоз можна класифікувати як легкий, середній чи важкий. Таким чином, люди з м'яким сперроцитозом можуть не мати симптомів, тоді як у тих, хто має середній або важкий сперроцитоз, можуть бути різні ознаки та симптоми, такі як:
- Стійка анемія;
- Блідість;
- Втома та нетерпимість до фізичних вправ;
- Підвищений білірубін в крові та жовтяниці, що є жовтуватою забарвленням шкіри та слизових оболонок. Розуміти, що таке може бути причиною жовтяниці;
- Формування каменів жовчного міхура в жовчному міхурі;
- Збільшення селезінки.
Перевірте інші ознаки та симптоми, які можуть вказувати на різні види анемії.
Для діагностики спадкового сперроцитозу, крім клінічної оцінки, гематолог може вимагати аналізи крові, такі як гемограма, кількість ретикулоцитів, дозування білірубіну та мазок периферичної крові, які демонструють зміни, що свідчать про таку анемію. Також показаний тест на осмотичну крихкість, який вимірює опір червоної клітинної мембрани.
Як проводиться лікування?
Спадковий сперроцитоз не має ліків, проте гематолог може вказувати на лікування, яке може полегшити погіршення захворювання та симптомів залежно від потреб пацієнта. У випадку з людьми, які не мають симптомів захворювання, спеціального лікування не потрібно.
Заміна фолієвої кислоти рекомендована, оскільки через посилення деградації еритроцитів ця речовина є найбільш необхідною для утворення нових клітин у кістковому мозку.
Основною формою лікування є видалення селезінки хірургічним шляхом, яке зазвичай вказується в дітей віком від 5 до 6 років, які страждають на важку анемію, наприклад, у тих, хто має гемоглобін нижче 8 мг / дл в крові, або нижче 10 мг / дл, якщо є важливі симптоми або ускладнення, такі як камені в жовчному міхурі. Хірургічне лікування також може проводитись у дітей, які мають затримки розвитку.
Люди, у яких спостерігається зняття селезінки, частіше розвивають певні інфекції або тромбоз, тому для контролю згортання крові необхідні такі вакцини, як анти-пневмококк і застосування АСА. Перевірте, як проводять хірургічне втручання для видалення селезінки та необхідного догляду.
