Синдром Ааз, також відомий як Синдром Аази-Сміта, є рідкісним захворюванням, яке спричиняє проблеми, як постійна анемія та вади розвитку суглобів та кісток різних частин тіла.
Деякі з найпоширеніших вад розвитку:
- Суглоби, пальці або пальці, невеликі або відсутні;
- Розкол піднебіння;
- Деформовані вуха;
- Занурення повік;
- Труднощі при розтягуванні суглобів повністю;
- Вузькі плечі;
- Дуже блідість шкіри;
- Кишковий суглоб у великих пальцях.
Цей синдром виникає з-за пологів і виникає внаслідок випадкової генетичної мутації під час вагітності, і, отже, в більшості випадків є неперетворюваним захворюванням. Однак є деякі випадки, коли захворювання може перейти від батьків до дітей.
Як проводиться лікування?
Лікування зазвичай вказується педіатром і включає переливання крові протягом першого року життя, щоб допомогти контролювати анемію. Протягом багатьох років анемія стає менш вираженим, тому переливання може бути більше не потрібним, але доцільно проводити часті аналізи крові для перевірки рівнів червоних кров'яних тілець.
У більш важких випадках, коли неможливо збалансувати рівень червоних кров'яних тілець з переливанням крові, може знадобитися трансплантація кісткового мозку. Подивіться, як це лікування виконується і які ризики.
Малформації рідко потребують лікування, оскільки вони не зменшують щоденних навантажень. Але якщо це станеться, ваш педіатр може рекомендувати хірургічні втручання спробувати відновити постраждалий сайт і повернути цю функцію.
Що може спричинити цей синдром
Синдром Ааза-Сміта викликаний зміною одного з 9 найбільш важливих генів для утворення білків в організмі. Ця зміна зазвичай буває випадковим, але в більш рідкісних випадках вона може переходити від батьків до дитини.
Таким чином, коли є випадки цього синдрому, завжди рекомендується проводити консультації щодо генетичного консультування, перш ніж вагітна знати про ризик виникнення таких дітей.
Як діагноз ставиться?
Діагноз цього синдрому може бути зроблений педіатром тільки через спостереження за вадами розвитку, але для підтвердження діагнозу лікар може запитати біопсію кісткового мозку.
Вже для того, щоб визначити наявність анемії, пов'язаної з синдромом, необхідно провести аналіз крові для оцінки кількості еритроцитів.
