Вроджений дефект, що також називається поганим генетичним утворенням, є зміною формування особи під час вагітності, яка може впливати на будь-яку тканину в організмі, таку як кістки, м'язи, органи та системи. Найчастіше спостерігається неповний розвиток ураженої тканини або деяких порушень, викликаних навколишнім середовищем.
Більшість вроджених дефектів виникають протягом перших 3 місяців вагітності та діагностуються акушерським лікарем протягом пренатального періоду або педіатра, доки дитина не досягне 1-річного віку, але існують ті, хто потребує спеціальних тестів, і тому вони визначаються пізніше, наприклад, серце або дефекти слуху.
Більшість дітей, які мають серйозні вроджені аномалії, природно усуваються викиднем. Однак це не означає аборт, що вроджені дефекти спостерігаються.
Що викликає вроджений дефект
Вроджений дефект може бути викликаний генетичними змінами або середовищем, в якому людина була зачата або сформована, або комбінацією цих двох чинників. Деякі приклади:
- Генетичні фактори:
Зміни в хромосомі по відношенню до числа, наприклад, у трисомії 21, відомий як синдром Дауна, мутантні гени або зміни структури хромосом, такі як Синдром Хрому Х.
- Екологічні чинники:
Деякі зміни, які можуть призвести до вродженим вадам розвитку, - це застосування ліків під час вагітності, цитомегаловірусу, токсоплазми та трепонеми, вірусні інфекції, радіаційне опромінення, куріння сигарет, надлишок кофеїну, надмірне споживання алкоголю, контакт із важкими металами, такими як свинець, кадмій або ртуть, наприклад.
Типи вроджених дефектів
Вроджені дефекти можна класифікувати за їхнім типом:
- Структурна аномалія: синдром Дауна, дефект утворення нервової трубки, серцеві переломи;
- Вроджені інфекції: хвороби, що передаються статевим шляхом, такі як сифіліс або хламідії, токсоплазмоз, краснуха;
- Споживання алкоголю: алкогольний синдром плоду
Знаки та симптоми поганої генетичної формації зазвичай класифікуються відповідно до синдрому, який викликає специфічний дефект, деякі з них більш поширені, як:
- психічна недостатність
- ніс плоский або відсутній
- щілина губи
- круглий носовий завод,
- обличчя дуже витягнуте,
- дуже низькі вуха
Лікар може визначити зміни під час ультразвукового обстеження під час вагітності, дивлячись на зовнішній вигляд дитини при народженні або за дотриманням певних характеристик та результатів конкретних тестів.
Як запобігти
Не завжди можна запобігти вродженим вадам розвитку, оскільки можливі зміни, які не залежать від нашого контролю, проте пренатальний догляд та догляд за всіма медичними порадами під час вагітності є однією з запобіжних заходів, необхідних для зменшення ризику ускладнень плоду.
Деякі важливі рекомендації не приймають ліки без медичної консультації, не вживають алкоголь під час вагітності, не використовують заборонені наркотики, не курять і не перебувають поблизу місць із сигаретним димом, їдять здорову їжу і пили не менше 2 літрів води на день .
