Туберозний склероз - рідкісне генетичне захворювання, яке характеризується аномальним ростом доброякісних пухлин у різних органах тіла, таких як мозок, нирки, очі, легені, серце та шкіра, що викликає такі симптоми, як епілепсія, затримка розвитку або кіста нирки, залежно від уражений регіон.
Ця хвороба не має ліків, але її можна лікувати за допомогою засобів для зменшення симптомів, таких як засоби проти судом, наприклад, за допомогою психології, фізіотерапії або сеансів трудової терапії, щоб поліпшити якість життя.
Основні симптоми
Туберозний склероз зазвичай характеризується психічною недостатністю, епілепсією та появою уражень на обличчі, ці симптоми частіші та свідчать про туберозний склероз. Однак інші ознаки та симптоми можуть бути помічені залежно від тяжкості склерозу та місця ураження, які також відомі як доброякісні пухлини, основними з яких є:
- Світлі плями на шкірі;
- Зростання шкіри під нігтем або навколо нього;
- Ураження на обличчі, схожі на вугрі;
- Червонуваті плями на шкірі, які можуть збільшуватися в розмірах і потовщуватися;
- Затримка розвитку та труднощі з навчанням;
- Гіперактивність та / або агресивність;
- Шизофренія або аутизм;
- Зміна частоти серцевих скорочень;
- Відчуття задишки і болю в грудях;
- Набряки рук, ніг і щиколотки.
Вираженість симптомів варіюється залежно від місця ураження, і вважається більш серйозною, коли вони розвиваються в головному мозку та серці.
Симптоми туберкульозного склерозу зазвичай виявляються в дитинстві шляхом оцінки ознак та симптомів, представлених дитиною, та таких тестів, як генетичне обстеження, черепна томографія та магнітно-резонансна томографія.
Як проводиться лікування
Лікування туберкульозного склерозу спрямоване на зменшення симптомів та поліпшення якості життя пацієнта. Таким чином, важливо, щоб за людиною спостерігали та регулярно проводили консультації з неврологом, нефрологом або кардіологом, щоб можна було розпочати найбільш відповідне лікування.
У деяких випадках лікування можна проводити протисудомними препаратами, такими як Вальпроат, Карбамазепін або Фенобарбітал, для запобігання судом, або іншими засобами, такими як Еверолімо, який запобігає ріст пухлин у мозку або нирках, наприклад. Якщо пухлини ростуть на шкірі, лікар може призначити використання мазі для зменшення розмірів новоутворень.
Крім того, фізіотерапія, психологія та ерготерапія мають важливе значення, щоб допомогти людині краще впоратися із захворюванням та покращити якість життя.
Чи була ця інформація корисною?
так ні
Ваша думка важлива! Напишіть тут, як ми можемо покращити наш текст:
Які-небудь питання? Клацніть тут, щоб отримати відповідь.
Електронна пошта, на яку ви хочете отримати відповідь:
Перевірте електронний лист із підтвердженням, який ми вам надіслали.
Твоє ім'я:
Причина відвідування:
--- Виберіть свою причину --- ХворобаЖити краще Допоможіть іншій людиніОтримати знання
Ви медичний працівник?
НіФізикФармацевтична Медсестра ДієтологБіомедичнийФізіотерапевтКосметичкаІнше
Бібліографія
- МАСІЕЛЬ, Ана Карла С.; КУНАЛІ, Валерія К. Туберкульозний склероз: випадок захворювання та огляд літератури. Дитяче проживання. Т. 5. 2 вид; 78-81, 2015
- МАСКАРЕНХАС, Марія Інес; ЖАНЕЙРО, Марія Карлос; ВЕРБА, Варвара. Туберозний склероз: два випадки рідкісного захворювання. Преподобний Клін Гос Професор д-р Фернандо Фонсека. Т. 2. 1 вид; 33-36, 2014
