Синдром Патау - рідкісне генетичне захворювання, яке характеризується триплікацією хромосоми 13, яка безпосередньо перешкоджає розвитку плода, внаслідок чого розвиваються вади розвитку нервової системи, вади серця та розщеплення губи та даху рота дитини.
Ця зміна частіше трапляється, коли жінці старше 35 років, оскільки є більша ймовірність хромосомних змін після цього віку. Для дослідження синдрому Патау можна провести ультразвукове дослідження, амніоцентез або тестування ДНК плода в крові матері, щоб оцінити хромосоми плода і, таким чином, перевірити наявність змін.
Зазвичай немовлята з цією хворобою виживають в середньому менше 3 днів, але бувають випадки виживання до 10 років, залежно від тяжкості синдрому, і у всіх випадках важливо, щоб дитину супроводжував педіатр для того, щоб годувати може статися легше.
Основні риси
Найбільш загальними характеристиками дітей із синдромом Патау є:
- Важкі вади розвитку в центральній нервовій системі;
- Важка розумова відсталість;
- Вроджені вади серця;
- У хлопчиків яєчка можуть не опускатися з черевної порожнини до мошонки;
- У випадку з дівчатами можуть відбутися зміни в матці та яєчниках;
- Полікістоз нирок;
- Розщеплення губи і піднебіння;
- Пороки розвитку кистей;
- Дефекти у формуванні очей або їх відсутність.
Крім того, деякі діти можуть також мати малу вагу при народженні та шостий палець на руках або ногах, а також можуть мати зміни в системі кровообігу та сечостатевої системи.
Як проходить діагностика
Діагноз синдрому Патау можна поставити під час вагітності за допомогою пренатальних обстежень, особливо у жінок старше 35 років, оскільки після цього віку існує більший ризик хромосомних змін.
Таким чином, якщо під час проведення ультрасонографії будуть помічені зміни, можуть бути показані лабораторні тести для виявлення присутності фетальної ДНК, що циркулює у материнській крові, і, таким чином, можна буде оцінити хромосоми та виявити можливі зміни. Крім того, для підтвердження діагнозу також може бути проведений амніоцентез.
Після народження діагноз синдрому Патау можна поставити шляхом оцінки характеристик, представлених дитиною, результатів візуалізаційних тестів та цитогенетики, тобто лабораторного генетичного обстеження, в якому спостерігаються хромосоми, і можна помітити трисомічна хромосома 13, характерна для цього синдрому.
Як проводиться лікування
Специфічного лікування синдрому Патау не існує, однак лікування, призначене педіатром, має на меті полегшити дискомфорт та полегшити годування дитини, а також полегшити інші симптоми, які можуть виникнути.
Крім того, може знадобитися також хірургічне втручання для усунення вад серця або тріщин на губах і порожнині рота, а також фізіотерапія, ерготерапія та логопедичні сеанси, які можуть допомогти у розвитку дітей.
Чи була ця інформація корисною?
так ні
Ваша думка важлива! Напишіть тут, як ми можемо покращити наш текст:
Які-небудь питання? Клацніть тут, щоб отримати відповідь.
Електронна пошта, на яку ви хочете отримати відповідь:
Перевірте електронний лист із підтвердженням, який ми вам надіслали.
Твоє ім'я:
Причина відвідування:
--- Виберіть свою причину --- ХворобаЖити краще Допоможіть іншій людиніОтримати знання
Ви медичний працівник?
НіФізикФармацевтична Медсестра ДієтологБіомедичнийФізіотерапевтКосметичкаІнше
Бібліографія
- ROSA, Рафаель Ф. М.; САРМЕНТО, Меліна В.; ПОЛЛІ, Джанайна Б. Гестаційні, перинатальні та сімейні дані пацієнтів із синдромом Патау. Преподобний Пол Педіатр. Т. 31. 4-е видання; 459-465, 2013
- АМАРАЛ, Ана Сесілія; АКІОЛІ, Марія Луїза Б .; NETO, Мігель Феліпе А. Синдром Патау: повідомлення про випадок повної трисомії хромосоми 13. Журнал про санітарну освіту, том 7. 2 видання; 199-201, 2019
