Синдром Клайнфельтера - рідкісний генетичний розлад, який вражає тільки хлопчиків і виникає внаслідок наявності додаткової Х-хромосоми у сексуальній парі. Ця хромосомна аномалія, яка характеризується XXY, викликає зміни у фізичному та когнітивному розвитку, що призводить, наприклад, до значних характеристик, таких як збільшення грудей, брак волосся тіла або затримка розвитку пенісу.
Незважаючи на відсутність лікування цього синдрому, можна починати терапію заміною тестостерону під час підліткового віку, що дозволяє багатьом хлопчикам розвиватися більше, подібно до своїх друзів.
Основні особливості
Деякі хлопчики, які мають синдром Клайнфельтера, можуть не мати ніяких змін, проте інші можуть мати такі фізичні характеристики, як:
- Дуже маленькі яєчка;
- Груди трохи громіздкі;
- Довгий стегно;
- Мало волосся на обличчі;
- Маленький пеніс;
- Голос більш гострий, ніж звичайний;
- Безпліддя.
Ці характеристики легше визначити під час підліткового віку, як це відбувається, коли очікується, що сексуальний розвиток хлопчиків відбудеться. Проте існують інші характеристики, які вже можна ідентифікувати з дитинства, зокрема, пов'язані з когнітивним розвитком, такі, як ускладнення говорити, затримка сканування, зосередження проблем або ускладнення вираження почуттів.
Чому відбувається синдром Клайнфельтера?
Синдром Клайнфельтера виникає внаслідок генетичної зміни, що викликає наявність додаткової хромосоми X у каріотипі хлопчика, що становить XXY замість XY.
Хоча це генетична зміна, цей синдром є батьками лише для дітей, і тому більшої шансів на цю зміну немає, навіть якщо у сім'ї вже є інші випадки.
Як підтвердити діагноз
Зазвичай підозри, що хлопчик може мати синдром Клайнфельтера, виникають у підлітковому віці, коли статеві органи не розвиваються належним чином. Таким чином, щоб підтвердити діагноз, доцільно проконсультуватися з педіатром для огляду каріотипу, в якому оцінюється статева пара хромосом, щоб підтвердити, чи є пару XXY чи ні.
На додаток до цього огляду, у дорослих чоловіків лікар може також замовити інші тести, такі як аналізи гормонів або якість сперми, щоб підтвердити діагноз.
Як проводиться лікування?
Лікуватися не є для синдрому Клайнфельтера, але лікар може радити замінити тестостерон через ін'єкції шкіри або застосування клеїв, які з плином часу відпускають гормон.
У більшості випадків це лікування має кращі результати, коли він починається у підлітковому віці, оскільки це період, протягом якого хлопці розвивають свої статеві ознаки, але також можуть бути зроблені у дорослих, головним чином для зменшення таких характеристик, як розмір грудей або різкий тон голосу.
У випадках когнітивної затримки рекомендується проводити терапію з найбільш відповідними спеціалістами. Наприклад, якщо це важко говорити, доцільно звернутися до логопеда, але цей тип спостереження можна обговорити з вашим педіатром.
