Ахондроплазія - це тип карликовості, який спричинений генетичною перебудовою, і змушує людини мати менший ступінь, ніж звичайний, в супроводі кінцівки та стовбура з непропорційним розміром, з арочними ногами. Крім того, у дорослих із цим генетичним розладом також є маленькі, широкі руки з коротким пальцями, збільшені розміри голови, дуже специфічні особливості особи з виразним лобом і сплюснутою ділянкою очей та утруднення розтягування рук.
Ахондроплазія є результатом недостатнього зростання довгих кісток і є типом карликовості, який створює найменші люди у світі, що може призвести до того, що дорослі вимірюють 60 см у висоту.
Основні зміни, пов'язані з ахондроплазією
Основні зміни та проблеми, з якими стикаються особи з ахондроплазією:
- Фізичні обмеження, пов'язані з їх деформаціями в кістках і висоті, тому що часто громадські місця не адаптуються та доступність обмежена;
- Проблеми з диханням, такі як апное сну і непрохідність дихальних шляхів;
- Гідроцефалі, тому що череп вужчий, що призводить до ненормального накопичення рідини всередині черепа, викликаючи набряк і підвищений тиск;
- Ожиріння, яке може призвести до спільних проблем і збільшує шанси серцевих проблем;
- Проблема в зубах, тому що зубна дуга менша за норму, є також невідповідність і перекриття зубів;
- Невдоволення та соціальні проблеми можуть вплинути на людей, які страждають на це захворювання, тому що вони можуть відчувати незадоволення своєю зовнішністю, що веде до хибного почуття неповноцінності та соціальної проблеми.
Хоча це викликає кілька фізичних проблем і обмежень, ахондроплазія є генетичним розладом, який не впливає на інтелект.
Причини ахондроплазії
Ахондроплазія обумовлена мутаціями в гені, пов'язаному з ростом кісток, що призводить до ненормального розвитку. Ця зміна може відбутися в ізоляції в сім'ї, або вона може бути передана від батьків до дітей у формі генетичного спадку. Отже, батько з ахондроплазією має приблизно 50% шанс мати дитину з такими ж станами.
Діагностика ахондроплазії
Ахондроплазію можна діагностувати, коли жінка вагітна, на 6-му місяці вагітності, через пренатальну ультрасонографію або ультразвукове дослідження, оскільки зменшується розмір і скорочення кісток. або через звичайні рентгенівські промені до кінцівок дитини.
Проте можуть бути випадки, коли захворювання діагностується лише пізніше після народження дитини через рутинну радіографію до кінцівок дитини, оскільки ця проблема може залишатися непоміченою для батьків та педіатрів, оскільки у новонароджених звичайно є кінцівок короткий по відношенню до стовбура.
Крім того, коли ультразвукове сканування або рентгенівські промені до кінцівки дитини недостатні для підтвердження діагнозу захворювання, можна провести генетичний тест, щоб визначити, чи є які-небудь зміни гена, що викликає цей тип карликовості.
Лікування ахондроплазії
Існує немає лікування, яке може вилікувати ахондроплазію, але ортопед може вказувати на деякі методи лікування, такі як фізіотерапія для корекції посилки та посилення м'язів, регулярне фізичне навантаження та спостереження за соціальною інтеграцією для поліпшення якості життя.
Діти з цією генетичною проблемою повинні контролюватися з народження, а подальші дії повинні продовжуватися протягом усього життя, щоб їх стан здоров'я можна було регулярно оцінювати.
Крім того, жінки з ахондроплазією, які хочуть завагітніти, можуть мати підвищений ризик ускладнень під час вагітності, оскільки в животі менше місця для дитини, що збільшує шанси на народження передчасно.
Фізіотерапія для ахондроплазії
Функція фізіотерапії в ахондроплазія полягає не в тому, щоб вилікувати захворювання, а на поліпшенні якості життя людини, що допомагає лікувати гіпотонію, стимулювати психомоторний розвиток, зменшувати біль і дискомфорт, викликаний характерними деформаціями захворювання, а також допомогти індивідуально правильно робити свою повсякденну діяльність, не потребуючи допомоги інших людей.
Заняття з фізичної терапії можна проводити щодня або, принаймні, двічі на тиждень, до тих пір, поки це потрібно для поліпшення якості життя, і це можна зробити індивідуально або в групі.
Під час фізіотерапевтичних сеансів фізіотерапевт повинен використовувати засоби для зменшення болю, полегшення руху, правильної постави, зміцнення м'язів, стимулювання мозку та створення вправ, які відповідають потребам особи.
