Синдром Гілберта, також відомий як конституційна печінкова дисфункція, є генетичним захворюванням, що характеризується жовтяницею, що спричиняє появу жовч шкіри та очей. Це не вважається серйозним захворюванням, а також не викликає серйозних проблем зі здоров'ям, і тому людина з синдромом живе так само багато, як не страждає на таку ж якість життя.
Синдром Гілберта частіше зустрічається у чоловіків і обумовлений зміною гена, що відповідає за деградацію білірубіну, тобто з мутацією в гені, білірубін не може бути деградований, накопичуючись у крові та розвиваючи жовтувату зовнішність характеризує це захворювання.
Можливі симптоми
Зазвичай синдром Гілберт не викликає жодних симптомів, крім наявності жовтяниці, що відповідає пожовтіванню шкіри та очей. Проте деякі люди з захворюванням відзначають втома, запаморочення, головний біль, нудоту, діарею або запор, і ці симптоми не є характерними для хвороби. Зазвичай виникають, коли людина з хворобою Гілберт має інфекцію або, наприклад, піддається сильній стресовій ситуації.
Як діагноз ставиться?
Синдром Гілберт не легко діагностується, оскільки він звичайно не має симптомів, і жовтяниця часто можна інтерпретувати як ознаку анемії. Крім того, ця хвороба, незалежно від віку, як правило, проявляється лише під час стресу інтенсивними фізичними вправами, тривалим голодуванням, під час деяких гарячкових захворювань або в менструації у жінок.
Діагноз проводиться з метою виключення інших причин дисфункції печінки і, отже, не вимагається проведення аналізів функцій печінки, таких як TGO або ALT, TGP або AST, і дозування білірубіну, крім аналізу сечі, для оцінки концентрації уробіліноген, аналіз крові та, залежно від результату, молекулярний аналіз, щоб дослідити мутацію, яка відповідає за захворювання. Подивіться, які іспити оцінюють печінку.
Зазвичай результати аналізів функцій печінки у людей з синдромом Гілберта є нормальними, за винятком концентрації непрямого білірубіну, що перевищує 2, 5 мг / дл, коли нормальне значення складає від 0, 2 до 0, 7 мг / dL Зрозумійте, що таке прямий і непрямий білірубін.
Окрім іспитів, які вимагає гепатолог, також оцінюються фізичні аспекти людини, а також сімейна історія, оскільки це генетичне та спадкове захворювання.
Як проводиться лікування?
Спеціального лікування цього синдрому немає, однак певна потреба потрібна, оскільки деякі ліки, що використовуються для боротьби з іншими захворюваннями, можуть не метаболізуватися в печінці, оскільки вони мають знижену активність ферменту, відповідального за метаболізм цих препаратів, наприклад Іринотекан і індинавір, які є протипухлинними та антивірусними відповідно.
Крім того, споживання алкоголю людьми з синдромом Гілберта не рекомендується, оскільки це може призвести до постійного пошкодження печінки та призвести до прогресування синдрому та виникнення більш серйозних захворювань.
