Синдром Тетра-амелії - це дуже рідкісна генетична хвороба, яка спричиняє народження дитини без рук і ніг та може спричинити інше формування у скелеті, обличчі, голові, серці, легенях, нервовій системі або ділянці геніталій.
Ця генетична зміна може бути діагностована навіть під час вагітності, і тому в залежності від тяжкості виявлених вад розвитку акушер може рекомендувати проведення аборту, оскільки багато з цих вад розвитку можуть загрожувати життю дитини після народження.
Незважаючи на відсутність лікування, є випадки, коли дитина народжується лише за відсутності чотирьох кінцівок або з м'якими вадами розвитку, і в цих випадках може бути можливим зберегти адекватну якість життя.
Основні симптоми
Крім відсутності ніг та рук, синдром Tetra-amelia може викликати багато інших вад розвитку у різних частинах тіла, таких як:
Череп та обличчя
- Катарати;
- Дуже маленькі очі;
- Дуже низькі або відсутні вуха;
- Нос дуже зовсім або відсутній;
- Розщеплення піднебіння або розщеплення губи
Серце і легені
- Зменшення розміру легенів;
- Діафрагма змінюється;
- Серцеві шлуночки не відділені;
- Зниження однієї сторони серця.
Гениталии і сечовивідні шляхи
- Відсутність нирки;
- Яєчники недостатньо розвинені;
- Відсутність ануса, сечовипускального каналу або піхви;
- Наявність отвору під членом;
- Низькі статеві органи.
Скелет
- Відсутність хребців;
- Малі або відсутні кістки стегна;
- Відсутність ребер.
У кожному випадку представлені вади розвитку відрізняються, тому середня тривалість життя та ризик життя відрізняються від однієї дитини до іншої.
Проте люди, які постраждали в межах однієї сім'ї, як правило, мають дуже схожими вадами розвитку.
Чому синдром відбувається?
Ще немає специфічної причини для всіх випадків синдрому Tetra-amelia, але є багато випадків, коли захворювання виникає через мутацію в гені WNT3.
Ген WNT3 відповідає за вироблення білка, важливого для розвитку кінцівок та інших систем організму під час вагітності. Таким чином, якщо виникає зміна цього гену, протеїн не виробляється, внаслідок чого відсутні руки та ноги, а також інші форми розвитку, пов'язані з недостатністю розвитку.
Як проводиться лікування?
Специфічного лікування синдрому Tetra-amelia немає, і в більшості випадків дитина не виживає більше, ніж через кілька днів або місяців після народження через мальформації, які перешкоджають його росту та розвитку.
Проте в тих випадках, коли дитина виживає, лікування зазвичай проходить через операції для виправлення деяких представлених недоліків та поліпшення якості життя. За відсутності кінцівок зазвичай використовують спеціальні коляски, рухані рухами голови, рота або язика, наприклад.
Майже у всіх випадках необхідно допомагати іншим людям виконувати повсякденні життєві заходи, але деякі труднощі та перешкоди можуть бути подолані за допомогою сеансів професійної терапії, навіть тих, хто має синдром, який може рухатися без використання інвалідна коляска
