Один з способів бути підозрілим, якщо у дитини є муковісцидоз, слід спостерігати, якщо його поті солодше, ніж звичайний, проте діагноз цього захворювання здійснюється шляхом перевірки стопи, яка повинна виконуватися протягом першого місяця життя. У випадку позитивного результату, діагноз підтверджується через тест на піт.
Муковісцидоз - це спадкове захворювання без лікування, в якому деякі залози виробляють ненормальний секрецію, яка впливає головним чином на травну і дихальні шляхи. Ваше лікування включає ліки, дієту, фізіотерапію та, в деяких випадках, операцію. Тривалість життя пацієнтів зростає завдяки прогресу в лікуванні та підвищенню рівня прихильності, і людина може досягти віку 40 років у середньому.
Симптоми муковісцидозу
Перша ознака муковісцидозу полягає в тому, що дитина не може усунути меконій, перший стілець новонародженого, на перший або другий день життя. Іноді лікарська терапія не може розчинити ці фекалії, і їх потрібно видалити через операції. Іншими симптомами цього захворювання є:
- Солоний піт;
- Постійний хронічний кашель, що руйнує їжу і сон;
- Густий холодний олій;
- Рецидивуючий бронхіоліт, який є постійним запаленням бронхів;
- Інфекції дихальних шляхів, які повторюються, такі як пневмонія;
- Утруднене дихання;
- Втома;
- Хронічна діарея або сильний запор;
- Втрата апетиту;
- Гази;
- Жирний, блідо-кольоровий стілець;
- Труднощі набирають вагу і затримуються зростання.
Ці симптоми починають з'являтися в перші кілька тижнів життя, і дитина повинна отримувати відповідне лікування, щоб уникнути погіршення стану. Проте, муковісцидоз може бути легким ступенем, і симптоми можуть виявлятися лише підлітковому віці чи дорослому віці.
Діагностика муковісцидозу
Діагноз кистозного фіброз здійснюється через тест на ногу дитини, який є обов'язковим для новонароджених, і для досягнення надійного результату важно, щоб дитина приймала до тесту до 30-денного віку. У випадку позитивного результату тест на піт виконується для підтвердження діагнозу. У цьому тесті збирають і оцінюють маленький піт, тому що деякі зміни в поті свідчать про наявність муковій фіброз.
Навіть із позитивним результатом двох тестів тест на потіння зазвичай повторюється, щоб бути впевненим у остаточному діагнозі, і важливо спостерігати симптоми, що виникають у дитини. Діти старшого віку, які мають симптоми муковісцидозу, повинні провести тест на піт, щоб підтвердити діагноз.
Крім того, важливо провести генетичний тест для перевірки мутації, пов'язаної з муковісцидозом, що має дитина, тому що в залежності від мутації захворювання може мати більш м'яке або більш важке прогресування і може вказувати на найкращу стратегію лікування, яка повинна бути встановлений педіатром.
Див. Інші проблеми, які можуть бути виявлені в цьому тесті: хвороби, виявлені під час тесту стопи.
Лікування муковісцидозу
Лікування кістозного фіброзу слід розпочати, як тільки діагноз буде зроблений, навіть якщо симптоми відсутні, оскільки метою є затримка легеневих інфекцій та запобігання недоїдання та затримці росту. При лікуванні використовуються такі засоби, як:
- Антибіотики: уникати і лікувати інфекції бактеріями;
- Протизапальний;
- Бронходилататори: полегшують дихання;
- Муколітики: допомагають усунути мокроту;
- Травні ферменти: допомагають перетравлювати їжу
- Доповнення вітамінів A, E, K та D.
Лікування включає в себе декілька фахівців, тому що крім застосування ліків також необхідно проводити дихальну фізіотерапію, харчування та психологічний моніторинг, кисневу терапію для покращення дихання та, в деяких випадках, операцію по поліпшенню функції легень або трансплантації легенів. Ось як годування може допомогти лікувати це захворювання в: годування для муковісцидозу.
У Бразилії існує декілька асоціацій для батьків, які мають дітей з муковісцидозом, які доводять інформацію про хворобу та про те, як з цим краще жити. Підтримка сім'ї та знання є важливими для кращого результату лікування.
Ускладнення муковісцидозу
Муковісцидоз викликає ускладнення в різних органах тіла, що може викликати:
- Хронічний бронхіт, який зазвичай важко контролювати;
- Недостатність підшлункової залози, яка може призвести до порушення всмоктування їжі та недоїдання;
- Діабет;
- Захворювання печінки, такі як запалення та цироз печінки;
- Стерильність;
- Дистальний синдром кишкової обструкції (ГАД), де відбувається блокація кишечника, що викликає судоми, болі та набряки в животі;
- Камені в жовчному міхурі;
- Хвороби кісток, що призводить до більшої легкості переломів кісток;
- Недоїдання.
Деякі ускладнення муковісцидозу важко контролювати, але раннє лікування - це найкращий спосіб підвищити якість життя та сприяти належному зростанню дитини. Хоча у них багато проблем, люди з муковісцидозом зазвичай відвідують школу та працюють.
Тривалість життя
Тривалість життя людей з муковісцидозом коливається від людини до людини залежно від мутації, статі, прихильності до лікування, тяжкості захворювання, віку діагнозу та клінічних респіраторних, травматичних та панкреатичних проявів. Прогноз, як правило, гірший для людей, які не лікуються належним чином, мають пізній діагноз або мають недостатність підшлункової залози.
У людей, які були діагностовані рано, бажано незабаром після народження, людина може досягти віку 40 років, але для цього необхідно правильно проводити лікування. Дізнайтеся, як лікувати муковісцидоз.
В даний час приблизно 75% людей, які слідують за муковісцидозом, як рекомендується, проходять через своїх підлітків, і близько 50% проходять до третього десятиліття життя, що становить лише 10%.
Навіть якщо лікування правильно виконане, на жаль, людина, у якої діагностовано муковісцидоз, важко досягти 70 років, наприклад. Це відбувається тому, що навіть при адекватному лікуванні прогресуюче погіршується функціонування органів, що робить їх крихкими, слабкими і втрачають свою функцію протягом багатьох років, внаслідок чого, в більшості випадків, при диханні.
Крім того, інфекції мікроорганізмів дуже часто зустрічаються у людей з муковісцидозом і постійна терапія антибактеріальними препаратами може стати резистентною і може додатково ускладнити клінічний стан хворого.
