Мозаїчність - це ім'я, яке називається генетичним дефектом під час розвитку ембріона всередині материнської матки, в якому людина має два різних генетичних матеріалу, такий, що утворюється шляхом об'єднання яйцеклітини з сперматозоїдом батьків, а інша, що виникає внаслідок мутації клітини в процесі розвитку ембріона.
Таким чином, людина буде розвивати суміш клітин із процентом нормальних клітин та іншим відсотком клітин з мутацією, як показано на наступному малюнку:
Основні особливості
Мозаїчність трапляється, коли відбувається мутація в клітині ембріона, зазвичай втрата або дублювання хромосоми, що змушує людини розвивати своє тіло з 2 типами клітин і 2 типів генетичного матеріалу. Ця мутація може складатися з 2 типів:
- Germinal або Gonadal : впливає на сперму або яйцеклітини, з переломами, які можуть передаватися дітям. Деякі приклади захворювань, обумовлених зміною статевих клітин, є синдром Тернера, недосконалий остеогенез та м'язова дистрофія Дюшена;
- Соматичні: у яких клітини будь-яких інших місць тіла несуть цю мутацію, оскільки людина може або не розвивати фізичні зміни, викликані ним. Таким чином, фізичний вираз мутації залежить від того, яка і скільки клітин в організмі впливає. Соматичний мосаїзм може бути переданий від батьків до дітей, а деякі приклади захворювань викликані синдромом Дауна та нейрофіброматозом.
Змішаний мозаїзм, однак, трапляється, коли людина є носієм двох типів мозаїцизму, як проростаючих, так і соматичних.
Мозаїзм відрізняється від химерності, бо в цій ситуації генетичний матеріал ембріона дублюється шляхом злиття двох різних ембріонів, які стають одними. Дізнайтеся більше про цю ситуацію в хімерізмі.
Наслідки мозаїки
Хоча багато випадків мозаїцизму не викликають симптомів або будь-яких наслідків для здоров'я людини, ця ситуація може спричинити ряд неодноразових ускладнень та хвороб, а деякі приклади:
- Залежність від раку;
- Зміни у зростанні;
- Пропозиція до спонтанних абортів;
- Зміни в структурі пігментації шкіри;
- Гетерохромія окуляри, в якій людина може мати одне око кожного кольору;
- Синдром Дауна;
- Синдром Тернера;
- Недосконале остеогенез;
- Дюшенна м'язова дистрофія;
- Маккейн-Олбрайт синдроми;
- Синдром Паллістера-Кіліана;
- Протеусовий синдром.
Крім того, було відзначено, що мозаїчність збільшує схильність до дегенеративних неврологічних захворювань, таких як Альцгеймера або Паркінсона.
