Синдром Річієрі-Коста Перейра - це надзвичайно рідке захворювання, яке виникає внаслідок генетичних змін в хромосомі 17 деяких дітей, що призводить до розвитку аномалій в області обличчя та гортані, а також деформації в ногах і руках.
Це захворювання вперше було виявлено у Бразилії в 1992 році в лікарні USP, і до цього дня було виявлено лише 20 дітей з такою генетичною мутацією.
Хоча більшість вад розвитку цього синдрому не лікують, існують деякі форми лікування, які допомагають зменшити їхній вплив на здоров'я дитини, підвищуючи їхню якість життя.
Основні симптоми та особливості
Найбільш типовими ознаками цього захворювання є мальформація нижньої щелепи, яка замість того, щоб бути просто кісткою, поділяється на два, що не з'єднуються, утворюючи щілину в нижній частині рота.
Однак можуть також виникнути інші характеристики, такі як:
- Висота менше норми;
- Відсутність центральних нижніх зубів;
- Нерозвинені руки;
- Набряк або менше звичайних пальців;
- Рот занадто малий;
- Вузькі ноги;
- Впали вуха.
Через ці зміни більшість дітей ускладнюють дихання, харчування та навіть спілкування, а також мають більшу схильність розвивати інфекції у вухах, гортані або роті.
Що викликає синдром
Синдром Річієрі-Коста Перейра викликаний змінами ДНК хромосоми 17 і, хоча фактори, що ведуть до цих змін, ще не відомі, дослідники можуть визначити, що приблизно 17 з 20 уражених дітей, здається, мають сім'ї, що походять від один і той же нащадок
Таким чином, це, схоже, є хворобою, пов'язаною особливо з людьми, пов'язаними з цією сім'єю, певною мірою спорідненості, навіть якщо це далеко видалено.
Як проводиться лікування?
Основною формою лікування, що застосовується при цьому захворюванні, є використання хірургії, щоб намагатися виправити мальформації, спричинені захворюванням, і дозволити дитині рости і розвиватися з меншою кількістю перешкод.
У деяких випадках дитині також може знадобитися провести хірургічне втручання, щоб розмістити тимчасові варіанти, поки недоліки ще не піддаються лікуванню, наприклад, краща дихальна трахеостомія або введення трубки безпосередньо в шлунок, щоб полегшити годування, наприклад.
Крім того, рекомендується проводити фізіотерапевтичні та професійні заняття, щоб прискорити відновлення після кожної операції та допомогти дитині адаптуватися до їх обмежень, щоб бути максимально незалежним у повсякденній діяльності.
