Хвороба Хартнупа - це рідкісний та спадковий захворювання, що характеризується виробленням шкірних висипів та змін у мозку.
Цей розлад впливає на те, як організм обробляє амінокислоти, і носії цієї хвороби не можуть поглинати деякі амінокислоти на рівні кишечника, а також не правильно перетворювати триптофан, і, як наслідок, виділяють їх у надлишковій кількості в сечі, створюючи дуже характерні симптоми, оскільки певні Амінокислоти залишаються в організмі у набагато менших кількостях, ніж звичайні суміші.
Хвороба Хартнапа виникає, коли людина успадковує два гени, що рецесійні для цього захворювання: один від батька, а інший від матері.
Симптоми синдрому Хартнупа
Симптоми захворювання hartnup можуть бути викликані сонячним світлом, лихоманкою, ліками та навіть емоційним або фізичним стресом, і характеризується висипом на ділянках тіла, що піддається впливу сонця.
Це симптоми, які зазвичай присутні у людей із хворобою Гартнапа:
- розумова відсталість
- короткий ступінь
- головні болі,
- нестабільна хода
- падає
- незнайомі заклинання
- якийсь психологічний розлад.
Період недоїдання майже завжди передує епізоду висипу, який стає все менш частим з віком.
Більшість симптомів виникають спорадично, і вони викликані дефіцитом ніацинаміду.
Щоб правильно визначити захворювання, необхідно просто провести аналіз сечі, який, коли позитивний характер наявності розладу, виявляє типову схему виведення амінокислот та продуктів їх обміну.
Лікування
Профілактика судом та симптомів хвороби Хартнупа може бути досягнута шляхом підтримання хорошого харчування та харчових добавок ніацинамідом або ніацином, оскільки дієта з достатньою кількістю білка може подолати дефіцит, спричинений мальабсорбцією шлунково-кишкового тракту і через надмірне виділення амінокислот в сечі.
