Прогресивна осифікована фібродисплазія, також відома як FOP, прогресуючий осифікуючий міозит або каменний синдром людини, є дуже рідкісним генетичним захворюванням, яке викликає м'які тканини тіла, такі як зв'язки, сухожилля або м'язи, щоб повільно перетворюватися на кістки, що заважає рухам тіла та викликає сильні зміни зображення тіла.
У більшості випадків симптоми з'являються в дитинстві, але перетворення тканин у кістки продовжується у дорослому віці, і може змінюватися вік, з якого проводиться діагноз. Проте є багато випадків, коли під час народження дитина вже має форму вагітності пальців ніг або ребер, які можуть призвести педіатра до підозри на хворобу.
Незважаючи на те, що ліків від прогресуючої осифікації фібродисплазії немає, важливо, щоб дитина завжди супроводжувалася педіатром, оскільки існують форми лікування, які можуть допомогти усунути деякі симптоми, такі як набряк або біль у суглобах, підвищення якості життя.
Основні симптоми
Перша ознака прогресуючої осифікуючої фібродисплазії, як правило, з'являється незабаром після народження з наявністю вад розвитку ніг та, в деяких випадках, великими пальцями.
Інші симптоми зазвичай з'являються до 20 років і включають:
- Пухи, почервоніли тілом, які зникають, але залишають кістку на місці;
- Розвиток кісток в місцях проколу;
- Поступове ускладнення рухати руками, руками, ногами або ногами;
- Проблеми кровообігу в кінцівках.
Крім того, залежно від постраждалих регіонів, розвиток серцевих або респіраторних проблем також є поширеним, особливо при частому розвитку респіраторних інфекцій.
Прогресивна осифікована фібродисплазия, як правило, спочатку вражає шию і плечі, потім прогресує до спини, стовбура та кінцівок.
Хоча захворювання може спричинити кілька обмежень у часі і різко знизити якість життя, очікувана тривалість життя зазвичай триває, оскільки зазвичай не існує серйозних ускладнень, що загрожують життю.
Які причини і як діагноз робиться
Специфічна причина прогресуючої осифікації фібродисплазії та процесу, через який тканини стають кістками, як і раніше не добре відомі, однак хвороба виникає внаслідок генетичної мутації на хромосомі 2. Хоча ця мутація може передаватися від батьків до дитини, це є частіше, що захворювання виникає випадковим чином.
Оскільки це викликано генетичними змінами, і для цього не існує спеціального генетичного тесту, діагноз зазвичай проводиться педіатром шляхом оцінки симптомів та аналізу медичної історії дитини. Це пояснюється тим, що інші тести, такі як біопсія, викликають невеликі травми, які можуть призвести до розвитку кісток у досліджуваному місці.
Як проводиться лікування?
Не існує ніякої форми лікування, здатної лікувати хворобу або запобігати її розвитку, тому для більшості пацієнтів дуже важко обмежуватись інвалідним візком чи ліжком після 20-річного віку.
Коли з'являються респіраторні інфекції, такі як застуда або грип, дуже важливо йти до лікарні незабаром після перших симптомів початку лікування і запобігти серйозним ускладненням в цих органах. Крім того, підтримка хорошої гігієни порожнини рота також позбавляє потреби в стоматологічному лікуванні, що може призвести до нових кризових процесів формування кістки, що може прискорити ритм захворювання.
Хоча це обмежене, важливо також сприяти проведенню заходів для відпочинку та соціалізації для людей з цією хворобою, оскільки їх інтелектуальні та комунікативні навички залишаються незмінними та розвиваються.
