Таласемія, також відома як середземноморська анемія, є успадкованою хворобою, яка характеризується дефектом синтезу гемоглобіну, що призводить до функціональних змін. Це пояснюється тим, що в таласемії уражається одна або більше глобінових ланцюгів, що входять до складу гемоглобіну, які втручаються в процес транспортування кисню до тканин.
Клінічні прояви таласемії залежать від кількості постраждалих ланцюгів та типу генетичної мутації, яка може призвести до втоми, затримки росту, блікості та гепатомегалії, наприклад.
Таласемія є генетичним та спадковим захворюванням, не зараженим або викликаним дефіцитом харчування, однак, у випадку деяких видів таласемії лікування може включати дієту, яка підходить для випадку. Дізнайтеся, як дієта таласемії.
Основні симптоми
Загалом, незначна форма таласемії, яка є найлегшою формою захворювання, викликає лише легку анемію та блідість, яка зазвичай не сприймається пацієнтом. Однак основна форма, яка є найсильнішим видом захворювання, може викликати:
- Втома;
- Дратівливість;
- Слабка імунна система та уразливість до інфекцій;
- Затримка росту;
- Дихання коротке або задишка з легкістю;
- Блідість;
- Відсутність апетиту
Крім того, з плином часу хвороба може також викликати проблеми у селезінці, печінці, серці та кістках, крім жовтяниці, що є жовтуватим кольором шкіри та очей.
Типи таласемії
Таласемія поділяється на альфа та бета відповідно до глобінової ланцюга. У випадку альфа-таласемій спостерігається зменшення або відсутність виробництва альфа-ланцюгів гемоглобіну, тоді як при бета-таласемії спостерігається зменшення або відсутність виробництва бета-ланцюгів.
1. Таласемія Альфа
Це викликано зміною молекули альфа-глобіну гемоглобінів крові і може бути розділена на:
- Альфа-таласемічна ознака: характеризується легкою анемією через зменшення лише одного альфа-глобінового ланцюга;
- Hemoglobin H-захворювання: характеризується відсутністю виробництва 3 з 4-альфа-глобінових альфа-генів, які розглядаються як одна з важких форм захворювання;
- Синдром плодових гідропсівів гемоглобіну Барт: це найбільш серйозний тип таласемії, оскільки характеризується відсутністю всіх альфа-генів, що призводить до загибелі плоду навіть під час вагітності;
2. Таласемія бета
Це викликано зміною молекули бета-глобіну гемоглобінів крові, і її можна розділити на:
- Таласемія незначна (незначна) або бета-таласемічна ознака: одна з м'яких форм захворювання, при якій людина не відчуває симптомів, і тому діагностується тільки після гематологічних досліджень. У цьому випадку не рекомендується проводити спеціальне лікування протягом усього життя, але лікар може рекомендувати застосування фолієвої кислоти для профілактики легкої анемії;
- Бета-таласемія Проміжний: викликає легку до важкої анемії, і для пацієнта може бути необхідним приймати переливання крові спорадично;
- Бета-талассемія основна або основна: це найважча клінічна картина бета-таласемії, оскільки не виробляється бета-глобінів, і для пацієнта необхідно регулярно отримувати переливання крові, щоб зменшити ступінь анемії. Симптоми починають з'являтися в перший рік життя, характеризуючись блідістю, надмірною втомою, сонливістю, дратівливістю, вираженими кістками обличчя, погано вирівняними зубами та набряком живота внаслідок збільшення органів.
У випадках таласемії головний усе ще може спостерігати більш повільний ріст, ніж звичайний, внаслідок чого дитина стає нижчою та нижчою, ніж очікувалося у віці. Крім того, у пацієнтів, які отримують регулярне переливання крові, зазвичай вказують на використання препаратів, що запобігають надлишку заліза в організмі.
Як діагноз ставиться?
Діагноз таласемії проводиться за допомогою аналізів крові, таких як гемограма, на додаток до електрофорезу гемоглобіну, який має на меті оцінити тип циркулюючого гемоглобіну в крові. Ось як інтерпретувати гемоглобіновий електрофорез.
Генетичні тести також можуть бути проведені для оцінки генів, відповідальних за захворювання, та диференціювати типи таласемії.
Тест на ногу не повинен проводитися для діагностики таласемії, оскільки при народженні циркулюючий гемоглобін відрізняється і не має змін, оскільки діагностика таласемії можлива лише з третього місяця життя.
