Синдром Treacher Collins - рідкісний генетичний розлад, що характеризується поганою формою голови та обличчя, залишаючи людину опущеними очима та децентралізованою щелепою.
Через погане утворення кісток у людей з цим синдромом може бути дуже важким слухом, диханням та їжею, однак синдром Треаре Колінза не збільшує ризик смерті і не впливає на центральну нервову систему, що дозволяє розвивати якщо дано нормально.
Причини синдрому Treacher Collins
Цей синдром зумовлений в основному мутаціями в гені TCOF1, розташованим на хромосомі 5, кодує білок з важливими функціями у підтримці клітин, отриманих з нейронного гребеня, які є клітинами, які утворюють кістки вуха, обличчя, а також вуха, протягом перших тижнів розвитку ембріонів.
Синдром Treacher Collins є генетичним захворюванням, аутосомно-домінантом, тому ймовірність зараження захворювання становить 50%, якщо у одного з батьків ця проблема.
Можливі симптоми
Симптомами синдрому Треєр Коліна:
- Осінні очі, тріщини в губі або даху рота;
- Видатні вуха;
- Відсутність вії;
- Прогресуюча втрата слуху;
- Відсутність деяких кісток обличчя, як яблуко обличчя та щелепи;
- Утруднення в жуванні;
- Дихальні проблеми.
Через очевидні деформації, спричинені захворюванням, можуть виникнути психологічні симптоми, такі як депресія і дратівливість, які виникають поперемінно і можуть бути вирішені при психотерапії.
Як проводиться лікування?
Лікування повинно проводитися відповідно до специфічних симптомів та потреб кожної людини, і, хоча лікуватися від цієї хвороби немає, операції можуть проводитися для реорганізації кісток обличчя, поліпшення естетики та функціональних можливостей органів і почуттів.
Крім того, лікування цього синдрому також полягає у поліпшенні можливих дихальних ускладнень та проблем з харчуванням, які трапляються через деформацію обличчя та обструкцію гіпофарингеальної оболонки мовою.
Таким чином, може також знадобитися проведення трахеостомії, щоб підтримувати адекватні дихальні шляхи або гастростомію, що забезпечить хороше споживання калорій.
У випадках втрати слуху діагноз дуже важливий, так що його можна виправити за допомогою протезів або хірургічних операцій, наприклад.
