МАРОТО-ЛАМІ СИНДРОМ - ГЕНЕТИЧНІ ЗАХВОРЮВАННЯ

Синдром Мароте-Ламі



Вибір Редакції
Найкращі методи усунення зморшок на лобі
Найкращі методи усунення зморшок на лобі
Синдром Мароте-Лемі або Мукополісахаридоз VI є рідкісним успадкованим захворюванням, де носії мають такі характеристики: Короткий ступінь деформації обличчя, коротка шия повторний отит, захворювання в дихальних шляхах, скелетні мальформації та жорсткість м'язів. Хвороба викликана змінами ферменту арилсульфатази В, що перешкоджає йому виконувати свою функцію, тобто розщеплювати полісахариди, які, у свою чергу, накопичуються в клітинах, розвиваючи симптоми, характерні для захворюв