Вроджена міастенія - це захворювання, яке включає нервово-м'язовий з'єднання, і тому викликає прогресуючу слабкість м'язів, часто призводячи до необхідності ходити в інвалідному візку. Це захворювання можна виявити у підлітковому віці або в дорослому віці, і в залежності від типу генетичної зміни, що людина має, можна вилікувати з використанням ліків.
Окрім засобів, що вказуються невропатологом, необхідно також провести фізіотерапію, щоб відновити сили м'язів та узгодити рухи, але людина може повернутися нормально ходити, не потребуючи інвалідного крісла або милиць.
Вроджена міастенія не зовсім така ж, як у міастенії, тому що у випадку міастенії Гравис причиною є зміна імунної системи людини, тоді як у вродженій міастенії причиною є генетична мутація, яка є загальною для людей однієї родини.
Симптоми вродженої мієстенії
Симптоми вродженої міастенії, як правило, з'являються у дітей або у віці від 3 до 7 років, але деякі види з'являються у віці від 20 до 40 років і можуть бути:
У дитини:
- Труднощі при грудному вигодовуванні або пригодовуванні пляшки, легкий задуха і невелика сила, щоб смоктати;
- Гіпотонія проявляється через слабкість рук і ніг;
- Повік занурення;
- Суглобні контрактури (вроджений артрогреноз);
- Зменшений вираз обличчя;
- Труднощі дихання і кінчиків пальців і пурпурних губ;
- Затримка розвитку, щоб сидіти, повзати і ходити;
- У старших дітей може бути складно підніматися по сходах.
У дітей, підлітків або дорослих:
- Слабкість в ногах або руках з відчуттям поколювання;
- Складність ходити з необхідністю сісти відпочивати;
- Може бути слабкість очних м'язів, які залишають повіки, що падають;
- Втома при невеликих зусиллях;
- У хребті може бути сколіоз.
Існують 4 різних типів вродженої міастенії: повільний канал, швидкий канал низької спорідненості, важкий дефіцит AChR або дефіцит AChE. Тому що вроджена міастенія повільного каналу може з'явитись у віці від 20 до 30 років. Кожен тип має свої особливості, і лікування може також варіювати від однієї людини до іншої, оскільки не всі вони мають однакові симптоми.
Як діагноз ставиться?
Діагноз вродженої мієстенії слід проводити, виходячи з виявлених симптомів, і може бути підтверджена такими дослідженнями, як аналіз крові на КК та генетичні тести, скринінг антитіл, щоб підтвердити, що це не є містенією Гравіс, а також електроміографія, яка оцінює якість стиснення м'язовий, наприклад.
У літніх дітей, підлітків та дорослих лікар або фізіотерапевт також може виконувати деякі тести в офісі для виявлення м'язової слабкості, такі як:
- Погляньте на стелю на 2 хвилини, неухильно стежте за тим, чи є погіршення складності утримання відкритих повік;
- Підніміть руки вперед до висоти плеча, зберігайте цю позицію протягом 2 хвилин і стежте, чи можна підтримувати це скорочення або якщо падіння руки;
- Підніміть носилки без допомоги рук більше, ніж один раз, або підніміть стілець більше, ніж 2 рази, щоб побачити, чи виникає все більше і більше складності у виконанні цих рухів.
Якщо спостерігається м'язова слабкість, і важко провести ці тести, дуже імовірно, що є узагальнена слабкість м'язів, що свідчить про таку хворобу, як міастенія.
Для того, щоб оцінити, чи було порушено також мовлення, можна попросити людини навести від 1 до 100 і відзначити, чи є зміна тону голосу, голосова недостатність або збільшення часу між цитуванням кожного номера.
Лікування вродженої міастенії
Лікування залежить від типу вродженої міастенії, що людина має, але в окремих випадках такі препарати, як інгібітори ацетилхолін-естерази, хінідин, флуоксетин, ефедрин і сальбутамол можуть бути вказані під дією нейропедіатрія або невропатолога. Фізична терапія вказана і може допомогти людині відчувати себе краще, боротьба з м'язовою слабкістю та покращення дихання, але не буде ефективною без ліків.
Діти можуть спати з кисневою маскою під назвою CPAP, і батьки повинні навчитися надавати першу допомогу у випадку арешту дихання. Знайте, що робити, якщо ваша дитина перестає дихати.
У фізичній терапії вправи мають бути ізометричними і мати кілька повторень, але повинні охоплювати кілька груп м'язів, включаючи м'язи дихальних шляхів, і дуже корисні для збільшення кількості мітохондрій, м'язів, капілярів і зниження концентрації лактату, внаслідок чого менше судоми.
У вродженої міастенії є ліки?
У більшості випадків вроджена міастенія не має ліків, що потребує лікування протягом усього життя. Проте ліки та фізіотерапія допомагають поліпшити якість життя людини, боротися із стомленням та м'язовою слабкістю та уникати ускладнень, таких як атрофія рук і ніг, а також удушення, яке може виникнути при порушенні дихання, тому, життя суттєве.
Пацієнти з вродженою мієстамією, спричинені дефектом гену DOK7, можуть мати значне поліпшення стану і, як видається, "виліковуються" за допомогою звичайного засобу боротьби з астмою, сальбутамолом, але у вигляді таблеток або лозин. Проте фізіотерапія все одно може бути потрібна спорадично.
Коли людина має вроджену міастенію і не виконує лікування, вона поступово втрачає силу в м'язах, стає атрофією, потребує залишатися придатною до пологів і може померти від дихальної недостатності, і тому клінічне та фізіотерапевтичне лікування настільки важливе, оскільки обидва можуть поліпшити якість життя і продовження життя.
Деякі медикаменти, які погіршують Вроджену мієстенію, - це ципрофлоксацин, хлорокін, прокаїн, літій, фенітоїн, бета-блокатори, прокаїнамід та хінідин, і тому кожен препарат слід застосовувати лише за медичним зазначенням після виявлення того типу, який він має.
