Гіпофосфатасія є рідкісним генетичним захворюванням, яке особливо вражає дітей, що викликає деформацію та переломи в деяких регіонах тіла та передчасної втрати молочних зубів.
Це захворювання передано дітям у формі генетичної спадщини і не має ліків, що є результатом змін генів, пов'язаних з кальцифікацією кісток та розвитком зубів, що погіршує мінералізацію кісток.
Основні зміни, спричинені гіпофосфатазією
Гіпофосфатасія може викликати різні зміни в організмі, включаючи:
- Виникнення деформацій в організмі, таких як витягнутий череп, збільшені суглоби або зменшена висота тіла;
- Виникнення переломів в декількох регіонах;
- Передчасна втрата молочних зубів;
- М'язовий ослаблення;
- Утруднене дихання або розмову;
- Наявність високих рівнів фосфату та кальцію в крові.
У менш важких випадках цього захворювання можливі лише легкі симптоми, такі як переломи або слабкість м'язів, що може спричинити діагностування захворювання лише у дорослому віці.
Типи гіпофосфатазії
Існують різні типи цього захворювання, які включають:
- Перинатальна гіпофосфатація - це найбільш важка форма захворювання, що виникає незабаром після народження або коли дитина все ще знаходиться в животі матері;
- Дитинство гіпофосфатазія - це виникає протягом першого року життя дитини;
- Неповнолітній гіпофосфатазія - з'являється у дитини у будь-якому віці;
- Дорослі гіпофосфатазія, яка з'являється лише у дорослому віці;
- одонто гіпофосфатасія - де є передчасна втрата молочних зубів.
У більш важких випадках ця хвороба може навіть призвести до смерті дитини, а тяжкість симптомів варіюється від людини до людини і залежно від виявленого типу.
Причини гіпофосфатазії
Гіпофосфатазію викликають мутації або зміни в гені, пов'язані з кальцифікацією кісток та розвитком зубів. Таким чином, відбувається зменшення мінералізації кісток і зубів. Залежно від виду захворювання, це може бути домінуючим або рецессивним, і таким чином передаватися дітям у формі генетичної спадщини.
Наприклад, коли це захворювання є рецессивним, і якщо обидва батьки мають одну копію мутації (мутації, але не мають симптомів захворювання), є лише 25% шанс, що діти виявлять хворобу. З іншого боку, якщо захворювання є домінуючим і якщо тільки один з батьків хвороба, то може бути 50% або 100% шансів, що діти також є носіями.
Діагностика гіпофосфатазії
У випадку перинатальної гіпофосфатазії захворювання можна діагностувати, виконуючи ультразвук, де деформації можуть бути виявлені в організмі.
З іншого боку, у випадку дитинства, неповнолітньої або дорослої гіпофосфатазії, захворювання можна виявити за допомогою рентгенограми, де виявлено кілька скелетних змін, викликаних дефіцитом мінералізації кісток та зубів.
Крім того, для того, щоб завершити діагноз захворювання, лікар може також просити аналізи сечі та крові, а також існує можливість проведення генетичного тесту, який визначає наявність мутації.
Лікування гіпофосфатазії
Не існує лікування для лікування гіпофосфатазії, однак деякі методи лікування, такі як фізіотерапія для корекції посилки та зміцнення м'язів та подвійне лікування гігієни порожнини рота, можуть бути вказані педіатром для поліпшення якості життя.
Діти з цією генетичною проблемою повинні стежити за народженням і зазвичай госпіталізувати. Подальша діяльність повинна бути продовжена протягом усього життя, щоб регулярно оцінювати стан здоров'я.
