Анемія Фанконі - це генетичне та спадкове захворювання, яке зустрічається рідко і відбувається у дитини, з появою вроджених вад розвитку, що спостерігаються при народженні, прогресуючої недостатності кісткового мозку та схильності до раку, зміни, які зазвичай помічаються від 3 до 12 років.
Хоча це може призвести до декількох ознак і симптомів, таких як зміни кісток, пошкоджень шкіри, порушення функції нирок, короткий ступінь та збільшення шансів на розвиток пухлин і лейкемії, це захворювання називається анемією, оскільки її основним проявом є зниження виробництва клітин крові через кістковий мозок.
Для лікування анемії Фанконі необхідно провести аналіз гематолога, який керує переливанням крові або трансплантацією кісткового мозку. Скринінг та запобіжні заходи для запобігання або виявлення раннього початку раку також дуже важливі.
Основні симптоми
Деякі ознаки та симптоми анемії Фанконі включають:
- Анемія, низькі тромбоцити і менша кількість білих кров'яних клітин, які підвищують ризик розвитку слабкості, запаморочення, блідість, пурпурні плями, кровотечі та повторні інфекції;
- Деформації в кістках, такі як відсутність великого пальця, великий палець внизу або укорочення руки, обличчя настроєне з маленьким ротом, маленькими очима та невеликим підборіддям;
- Низький ступінь, оскільки діти народжуються з низькою вагою і висотою нижче очікуваного віку;
- Кольорові плями з кавою з молоком;
- Підвищений ризик розвитку онкологічних захворювань, таких як лейкемія, мієлодисплазії, рак шкіри, раку голови та шиї та статевих і урологічних областей;
- Зміни у зору та слуханнях .
Ці зміни обумовлені генетичними вадами, переданими від батьків до дітей, які впливають на ці частини тіла. Деякі ознаки та симптоми можуть бути більш інтенсивними в деяких людей, ніж в інших, тому що інтенсивність і точне місце розташування генетичних змін можуть відрізнятися від людини до людини.
Як діагноз ставиться?
Діагноз анемії Фанконі підозрюється через клінічне спостереження та ознаки та симптоми захворювання. Проведення аналізів крові, таких як аналіз крові, а також тестування зображень, таких як МРТ, ультразвук та рентгенограма кісток, можуть допомогти виявити проблеми та деформації, пов'язані з цим захворюванням.
Підтвердження діагнозу робиться в першу чергу за допомогою генетичного тесту під назвою "Хромосомний аналіз слабкості", який відповідає за виявлення розривів ДНК або мутацій у клітинах крові.
Як проводиться лікування?
Лікування анемії Фанконі проводиться за допомогою гематолога, який рекомендує переливання крові та застосування кортикостероїдів для поліпшення активності крові.
Однак, коли кістковий мозок збанкрутує, його можна вилікувати лише шляхом трансплантації кісткового мозку. Якщо людина не має сумісного донора для виконання цього трансплантата, лікування андрогенного гормону може бути використане для зменшення кількості переливання крові, доки не буде знайдено донора.
Люди, які несуть це синдром та їх сім'ю, також повинні мати супутнього і допоміжного медичного генетика, який буде керувати іспитами та відслідковувати інших людей, які можуть мати або передають цю хворобу своїм дітям.
Крім того, через генетичну нестабільність та підвищений ризик раку, дуже важливо, щоб людина з цим захворювання періодично робила сеанси, і подбати про таке:
- Не палити;
- Уникати споживання алкогольних напоїв;
- Виконувати вакцинацію проти ВПЛ;
- Уникати впливу радіації, таких як рентген;
- Уникати надмірного або незахищеного впливу сонця;
Важливо також йти на зустрічі та стежити за іншими фахівцями, які можуть виявити можливі зміни, такі як стоматолог, етронін, уролог, гінеколог або логопед.
