Синдром Райлі-Дня

Синдром Райлі-Дня - це рідкісна спадкова хвороба, яка впливає на нервову систему, пошкоджує роботу сенсорних нейронів, відповідальних за реагування на зовнішні подразники, викликаючи нечутливість в дитини, яка не відчуває біль, тиск або температуру подразників ззовні.

Носії цього захворювання, як правило, вмирають молодим, у віці до 30 років, через нещасні випадки, які, як правило, трапляються через відсутність болю.

Симптоми синдрому Райлі-Ден

Симптоми синдрому Райлі-Ден присутні від народження та включають:

• Нечутливість до болю;
• Повільне зростання;
• Нездатність виробляти сльози;
• Утруднене харчування;
• Тривалі епізоди блювоти;
• Судоми;
• Розлади сну;
• Інвалідність в небі;
• Сколіоз;
• Гіпертонія

Синдром синдрому Райлі-Ден, як правило, посилюється з часом.

Зображення синдрому Райлі-Дня

Причиною синдрому Райлі-Дня

Причиною синдрому Райлі-Дена пов'язана генетична мутація, однак невідомо, як генетична мутація викликає ураження та неврологічні дисфункції.

Діагностика синдрому Райлі-Дня

Діагноз синдрому Райлі-Ден діє через фізичні огляди, які демонструють відсутність рефлексів і нечутливість пацієнта до будь-яких подразників, таких як спека, холод, біль та тиск.

Лікування синдрому Райлі-Ден

Лікування синдрому Райлі-Ден націлено на симптоми, як вони з'являються. Антиконвульсивні препарати, очні краплі для запобігання сухих очей, противорчості для контролю блювоти та інтенсивне спостереження за дитиною використовуються для захисту від нечастого травмування, яке може призвести до смерті.

Корисна посилання:

• Синдром Коудара