Леш-Ніхан синдром є спадковим захворюванням, яке головним чином вражає чоловіків, викликаючи розумові відсталі, агресивну поведінку, самообмеження, як кусання пальців та губ, а також збільшення виробництва сечової кислоти, що призводить до таких ускладнень, як камені в нирках та подагричний артрит.
При народженні діти з синдромом Леш-Ньяна, очевидно, є нормальними, але в перші місяці життя вони можуть спостерігати епізоди блювоти і видалити оранжеві кристали в сечі.
І хоча це захворювання не має ліків, симптоми можна послабити шляхом введення ліків, які знижують концентрацію сечової кислоти в крові, запобігаючи ускладненням нирок. Використання шин на ліктях та інвалідних колясках може знизити тяжкість каліцтва, в самих серйозних випадках вказано вилучення зубів.
Методики молекулярної генетики можуть бути корисними для діагностики як хворих, так і тих, хто має заражений ген, але не розвинув хвороби, і в таких випадках генетичне консультування може запобігти засвоєнню дітей із цим захворюванням.
Діагноз цього захворювання є простим: достатньо спостереження за симптомами та аналізом крові, які вказують кількість сечової кислоти у крові, але симптоми стають більш очевидними з першого року життя.
