Пароксизмальна нічна гемоглобінурія: що це таке і як ставиться діагноз

Пароксизмальна нічна гемоглобінурія, також відома як ПНГ, є рідкісним захворюванням генетичного походження, що характеризується змінами в мембрані еритроцитів, що призводить до її руйнування та елімінації компонентів еритроцитів у сечі, таким чином вважаючись хронічним гемолітиком анемія.

Термін ніктюрн відноситься до періоду доби, коли найвищий рівень руйнування еритроцитів спостерігався у людей із захворюванням, але дослідження показали, що гемоліз, тобто руйнування еритроцитів, відбувається в будь-який час доби в люди, які хворіють на гемоглобінурію.

PNH не має ліків, однак лікування можна здійснити за допомогою трансплантації кісткового мозку та використання Екулізумабу, який є конкретним препаратом для лікування цієї хвороби. Дізнайтеся більше про Екулізумаб.

Основні симптоми

Основними симптомами нічної пароксизмальної гемоглобінурії є:

• Спочатку дуже темна сеча через високу концентрацію еритроцитів у сечі;
• Слабкість;
• Сонливість;
• Слабке волосся і нігті;
• Повільність;
• Біль у м'язах;
• Часті інфекції;
• Нудить;
• Болі в животі;
• Жовтяниця;
• Чоловіча еректильна дисфункція;
• Зниження функції нирок.

У людей з нічною пароксизмальною гемоглобінурією підвищується ймовірність тромбоутворення через зміни в процесі згортання крові.

Як ставиться діагноз

Діагноз пароксизмальної нічної гемоглобінурії ставлять за допомогою декількох тестів, таких як:

• Аналіз крові, який у людей з ПНГ показаний панцитопенією, що відповідає зниженню всіх компонентів крові - знати, як інтерпретувати показник крові;
• Дозування вільного білірубіну, яка підвищена;
• Ідентифікація та дозування за допомогою проточної цитометрії антигенів CD55 та CD59, які є білками, присутніми в мембрані еритроцитів, а у випадку гемоглобінурії зменшені або відсутні.

На додаток до цих тестів гематолог може вимагати додаткових тестів, таких як тест на сахарозу та тест на HAM, які допомагають у діагностиці нічної пароксизмальної гемоглобінурії. Зазвичай діагноз ставиться між 40 і 50 роками, а виживання людини становить від 10 до 15 років.

Як лікувати

Лікування нічної пароксизмальної гемоглобінурії можна проводити трансплантацією алогенних кровотворних стовбурових клітин та препаратом Екулізумаб (Соліріс) 300 мг кожні 15 днів. Цей препарат може бути поставлений компанією SUS на законних підставах.

На додаток до адекватного харчового та гематологічного контролю також рекомендується додавання заліза фолієвою кислотою.

Чи була ця інформація корисною?

так ні

Ваша думка важлива! Напишіть тут, як ми можемо покращити наш текст:

Які-небудь питання? Клацніть тут, щоб отримати відповідь.

Електронна пошта, на яку ви хочете отримати відповідь:

Перевірте електронний лист із підтвердженням, який ми вам надіслали.

Твоє ім'я:

Причина відвідування:

--- Виберіть свою причину --- ХворобаЖити краще Допоможіть іншій людиніОтримати знання

Ви медичний працівник?

НіФізикФармацевтична Медсестра ДієтологБіомедичнийФізіотерапевтКосметичкаІнше