Як визначити та діагностувати гемофілію

Гемофілія, яка є генетичним та спадковим захворюванням, викликає зміни згортання крові та, таким чином, спричиняє такі симптоми:

• Фіолетові плями на шкірі;
• Набряк і болі в суглобах;
• Спонтанна кровотеча, без будь-яких очевидних причин, наприклад, у жуванні або ніс;
• Кровотечі, які важко зупинити після простого вирізання або операції;
• Надмірна і тривала менструація.

Чим суворіший тип гемофілії, тим більша кількість симптомів і раніше вони з'являються, тому важка гемофілія, як правило, виявляється у дитини протягом перших декількох місяців життя, тоді як помірну гемофілію, як правило, підозрюють навколо 5 років, або коли дитина починає ходити і грати.

Однак легку гемофілію можна виявити лише у дорослому віці, коли людина страждає сильним ударом або після процедур, таких як вилучення зубів, де кровотеча перевищує норму. Щоб краще зрозуміти, які причини та основні типи цього захворювання, перевірте міфи та правди про гемофілію.

Як підтвердити діагноз

Діагноз гемофілії проводиться після оцінки гематологом, який просить провести аналізи, які оцінюють здатність крові до згортання крові, наприклад, час коагуляції, який перевіряє час, коли кров приймає, щоб сформувати згусток, а також дозування факторів згортання крові та рівень крові.

Коефіцієнти згортання є важливими білками крові, які вступають в дію при наявності деяких кровотеч, щоб дозволити йому зупинитися. Відсутність будь-якого з цих факторів викликає захворювання, як і в гемофілії типу А, що зумовлено відсутністю чи зниженням фактора VIII або гемофілії типу В, де IX фактор недостатній.

Існують дефіцити інших факторів згортання крові, які також можуть бути виявлені за допомогою цих тестів, а також викликати кровотечу, і вони можуть бути заплутані з гемофілією, такими як дефіцит фактора XI, наприклад, широко відомий як гемофілія типу C.

Коли ви підозрюєте гемофілію

Треба бути обережним з приводу гемофілії, а також скласти іспит, коли:

• Батько або мама мають гемофілію;
• Мать носить гемофілію;
• Дитина має симптоми, що свідчать про гемофілію.

У деяких випадках дослідження можна проводити ще в материнській матці, через біопсію хоріонічної ворсинки або збір матеріалу шляхом амніоцентезу або кордоцентезу.

Симптомами, що свідчать про наявність розладу згортання, є:

Ризик розвитку цього захворювання для здоров'я може бути уникнути при лікуванні гемофілії, що полягає у періодичних ін'єкціях для відновлення дефіцитного коефіцієнта згортання крові, щоб запобігти кровотечі або зупинити кровотечу, що почалася. Дізнайтеся більше про те, як ліквідувати гемофілію.