Синдром Кокайна - рідкісна спадкова хвороба, яка зазвичай призводить до смерті до 6 років.
Синдром Кокайна обумовлений генетичними мутаціями, які перешкоджають пацієнтам піддаватися впливу сонячного світла. При контакті з ультрафіолетовими променями вони розвивають шкірні рани, катаракта, карликовість та передчасне старіння, що призводить до передчасної смерті.
Симптоми синдрому Кокайна
Симптоми цього синдрому характеризуються численними метаболічними проблемами в різних органах, включаючи гіперчутливість до сонячного світла, затримку моторного розвитку, розумові відсталі, проблеми з слухом та характерний вигляд обличчя з малим обличчям, глибокими очима, гострими носами та щелепами розроблений вперед.
Діагностика синдрому Кокайна
Діагноз проводиться за допомогою аналізів ДНК, що дає змогу ідентифікувати мутації, присутні в генах, і, незважаючи на короткий термін життя дитини та відсутність ефективного лікування синдрому Кокайна, діагноз надзвичайно важливий, оскільки він забезпечує сім'ю перевага генетичного консультування та пренатальної діагностики в пізніших випадках.
Типи синдрому Кокайна
Існує 2 типи цього синдрому, у осіб типу I, які, як правило, мають нормальний розвиток протягом першого року життя, а у II типу - симптоми захворювання від народження. Обидва типи мають короткострокову тривалість життя.
