Ірбіози ірхелез є рідкісним та серйозним генетичним захворюванням, що характеризується потовщенням шару кератину, який утворює шкіру шкіри, що зазвичай призводить до утруднення дихання, живлення та руху. Як правило, немовлята, що народилися з ірфієнтом ірлакіну, помирають через кілька тижнів після народження або виживають не більше ніж до 3-х років.
Діти з цим захворюванням мають товсту шкіру, яка, як правило, тягне і розтягує шкіру, викликаючи деформації на обличчі і по всьому тілу. Шкіра розвиває бронеподібний вигляд і надає численні тріщини, що погіршує захисну функцію шкіри, в результаті чого часті інфекції.
Причини іхтіозу арлекіну ще не зовсім зрозумілі, але інбредні батьки частіше матимуть таку дитину. Це захворювання не має ліків, але є варіанти лікування, які допомагають зняти симптоми та збільшити тривалість життя дитини.
Характеристика іхтіозу арлекін
У новонародженого з ірхією ірбіозу є шкіра, покрита дуже товстим, гладким і непрозорим нальотом, що може поставити під загрозу кілька функцій. Основними характеристиками цього захворювання є:
- Суха і луската шкіра;
- Труднощі, щоб годувати і дихати;
- Тріщини і рани на шкірі, що сприяє виникненню різних інфекцій;
- Деформації органів обличчя, такі як очі, ніс, рот і вуха;
- Порушення функції щитовидної залози;
- Крайні зневоднення та порушення електролітів;
- Шкіра пілінг по всьому тілу.
Крім того, товстий шар шкіри може покривати вуха, не видно, крім того, що може скомпрометувати пальці та пальці ніг та пігулку для носа. Потовщена шкіра також перешкоджає рухам дитини, потрапляючи в напівзгинальний рух.
Через погіршення захисної функції шкіри рекомендується віднести цю дитину до відділу інтенсивної терапії новонароджених (відділ неонатальної терапії), щоб забезпечити необхідну допомогу, щоб уникнути ускладнень. Зрозумійте, як працює ICU у новонароджених.
Як діагноз ставиться?
Діагноз іхтіозу арлекіну можна проводити в пренатальному періоді шляхом проведення обстежень, таких як ультрасонографія, що показує відкритий рот, обмеження рухів дихання, зміну носа, фіксоване або когтя рук або аналіз амніотичної рідини або біопсії шкіри плоду, яку можна зробити на 21 або 23 тижні вагітності.
Крім того, генетичне консультування може бути зроблено, щоб перевірити можливість народження дитини з цією хворобою, якщо батьки або родичі представляють ген, відповідальний за захворювання. Генетичне консультування має важливе значення для батьків і сім'ї, щоб зрозуміти хворобу та турботу про них.
Іхтіоз Арлекін має ліки?
Архейний іхтіоз не лікує, проте дитина може отримати лікування незабаром після народження в неонатальному ІГС, який спрямований на зменшення його дискомфорту.
Мета полягає в тому, щоб контролювати температуру та використовувати методи гідратації шкіри. Вказані дози синтетичного вітаміну А, і в деяких випадках можуть бути проведені операції з аутотрансплантацією. Незважаючи на труднощі, приблизно через 10 днів деякі діти змогли годувати груддю, проте мало дітей, які досягли 1 року.
Лікування Іхтіоз Арлекін
Лікування іхтіозу арлекіну спрямоване на зменшення дискомфорту новонародженого, полегшення симптомів, профілактиці інфекцій та збільшенні тривалості життя дитини. Лікування слід проводити в госпіталізації, оскільки тріщини та десквамація шкіри сприяють зараженню бактеріями, що робить захворювання ще більш серйозним та ускладненим.
Лікування включає в себе дози синтетичного вітаміну А 2 рази на день, щоб забезпечити оновлення клітин, тим самим зменшуючи рани на шкірі та забезпечуючи більшу мобільність. Температуру тіла треба тримати під контролем, а шкіра зволожується.
Для гідратування шкіри використовують воду та гліцерин або ефірні засоби, ізольовані або пов'язані з препаратами, що містять сечовину або лактомат амонію, які слід застосовувати 3 рази на день.
