Синдром Вільямса-Бьюрена є рідкісним генетичним захворюванням, основними характеристиками якого є дуже доброзичлива, гіперсуспільна та комунікативна поведінка дитини, хоча це серце, координація, рівновага, розумові відсталість та психомоторні проблеми.
Цей синдром впливає на вироблення еластину, що впливає на пружність кровоносних судин, легенів, кишечника та шкіри.
Діти з цим синдромом починають говорити приблизно через 18 місяців, але їм легко вчитися вірші та пісні, і в цілому вони мають велику музичну чутливість та хорошу слухову пам'ять. Вони часто показують страх, коли чують шуми від хлопців, блендера, літака тощо, тому що вони мають підвищену чутливість до звуку, стан якого називається гіперакусісом.
Основні особливості
У цьому синдромі можуть виникати різні делеції генів, і тому характеристики одного людини можуть сильно відрізнятись від характеристик іншого. Проте серед можливих характеристик можуть бути присутні:
- Набряк навколо очей
- Малий крутий ніс
- Маленький підборіддя
- Ніжна шкіра
- Зоряна іриса у людей з блакитними очима
- Маленька тривалість народження і дефіцит від 1 до 2 см з висотою в рік
- Кучеряве волосся
- М'ясисті губи
- Задоволення від музики, співу та музичних інструментів
- Труднощі при годівлі
- Кишкові судоми
- Порушення сну
- Вроджена хвороба серця
- Гіпертонія
- Регулярні вушні інфекції
- Косоокість
- Зуби дуже далеко один від одного
- Часта усмішка, легкість спілкування
- Деякі порушення інтелектуальної власності від легкої до помірної
- Розлади гіперактивності з дефіцитом уваги
- У шкільному віці спостерігається складність читання, мови та математики,
Для пацієнта з цим синдромом часто зустрічаються проблеми зі здоров'ям, такі як гіпертонія, отит, інфекції сечовивідних шляхів, ниркова недостатність, ендокардит, проблеми з зубами, а також сколіоз та суглобові контрактури, особливо під час статевого дозрівання.
Розвиток двигуна відбувається повільніше, повільніше ходити і важко виконувати завдання, що потребують координації двигуна, наприклад, різання паперу, малювання, велосипед або зв'язування взуття.
Психіатричні захворювання, такі як депресія, нав'язливі-компульсивні симптоми, фобії, напади на паніку та посттравматичний стрес, можуть виникнути у дорослому віці.
Як діагноз ставиться?
Лікар з'ясовує, що дитина має синдром Вільямса-Бьорена, дотримуючись його характеристик, підтверджується генетичним тестом, типом аналізу крові, який називається флюоресценцією гібридизації in situ (FISH).
Такі тести, як ультразвукове дослідження нирок, артеріального тиску та ехокардіограми також можуть бути корисними. Крім того, високий рівень кальцію в крові, підвищений артеріальний тиск, пухкі суглоби та зоряна форма райдужки, якщо око синє.
Деякі особливості, які можуть допомогти в діагностиці цього синдрому, полягають у тому, що дитина чи доросла людина не любить змінювати поверхню, де вона знаходиться, вони не люблять пісок, сходи або нерівні поверхні.
Як лікування?
Синдром Вільямса-Бьюрена не має жодного лікування, тому слід продовжувати роботу з кардіологом, фізіотерапевтом, логопедом та спеціальною освітою в школі завдяки розумовій затримці, яку має дитина. Ваш педіатр може також замовити аналізи крові часто для перевірки рівня кальцію та вітаміну D, які, як правило, підвищуються.
