Синдром Берардінеллі-Сейпе, також відомий як генералізована вроджена ліподистрофія, є рідкісним генетичним захворюванням, що характеризується неправильним функціонуванням жирових клітин в організмі, через що в організмі не відбувається нормального накопичення жиру, оскільки він починає накопичуватися в інших як печінку, так і м’язи.
Однією з основних характеристик цього синдрому є розвиток важкого діабету, який зазвичай починається в період статевого дозрівання, приблизно від 8 до 10 років, і його слід лікувати дієтою з низьким вмістом жирів і цукру та ліками, які допомагають контролювати діабет і високий рівень холестерину.
Симптоми
Симптоми синдрому Берардінеллі-Сейпе пов'язані зі зменшенням нормальної жирової тканини в організмі, що призводить до таких характеристик, які можуть з'являтися на першому році життя, таких як:
- Високий рівень холестерину та тригліцеридів;
- Інсулінорезистентність та діабет;
- Підборіддя, кисті і ноги великі і витягнуті;
- Збільшення м’язів;
- Збільшення печінки та селезінки, викликаючи набряк живота;
- Проблеми з серцем;
- Прискорене зростання;
- Перебільшене підвищення апетиту, але зі зниженням ваги;
- Нерегулярні менструальні цикли;
- Густе, сухе волосся.
Крім того, можуть також з’явитися такі симптоми, як високий кров’яний тиск, кісти на яєчниках і набряки з боків шиї, біля рота. Ці симптоми можуть спостерігатися з дитинства, стаючи більш очевидними з періоду статевого дозрівання.
Діагностика та лікування
Діагноз цього синдрому ставиться на основі оцінки клінічних характеристик пацієнта та тестів, які дозволять виявити проблеми з холестерином, печінкою, нирками та діабетом.
З моменту підтвердження діагнозу лікування в основному спрямоване на контроль діабету та холестерину та уникнення ускладнень захворювання, і можуть застосовуватися такі ліки, як метформін, інсулін та симвастатин.
Крім того, ви також повинні вживати дієту з низьким вмістом жиру з високим вмістом омега-3, яка допомагає контролювати рівень холестерину, а також контролює споживання цукру та простих вуглеводів, таких як рис, борошно та макарони, для контролю діабету. Подивіться, що їсти при цукровому діабеті.
Ускладнення
Ускладнення синдрому Берардінеллі-Сейпе залежать від подальшого лікування та реакції організму пацієнта на застосовувані ліки, при надлишку жиру в печінці та цирозі, прискореному зростанні в дитячому віці, ранньому статевому дозріванні та кістах кісток, що спричинює часті переломи .
Крім того, також часто зустрічається, що діабет, представлений при цій хворобі, призводить до таких ускладнень, як проблеми із зором, нирками та підвищений ризик серцево-судинних захворювань.
Чи була ця інформація корисною?
так ні
Ваша думка важлива! Напишіть тут, як ми можемо покращити наш текст:
Які-небудь питання? Клацніть тут, щоб отримати відповідь.
Електронна пошта, на яку ви хочете отримати відповідь:
Перевірте електронний лист із підтвердженням, який ми вам надіслали.
Твоє ім'я:
Причина відвідування:
--- Виберіть свою причину --- ХворобаЖити краще Допоможіть іншій людиніОтримати знання
Ви медичний працівник?
НіФізикФармацевтична Медсестра ДієтологБіомедичнийФізіотерапевтКосметичкаІнше
